анонимно, женщина, 39 лет
Уважаемая Елена Владимировна, помогите пожалуйста разобраться, по результатам кариотипирования мой муж имеет нормальный кариотип XY, у меня обнаружена перицентрическая инверсия гетерохроматинового блока 9 хромосомы(р12,q13),XX. С 16 года были 3 самостоятельные беременности, замерли на сроках 5-6недель, один раз удалось сделать кариотипирование абортуса, была трисомия по 16 хромосоме. Было 2 попытки ЭКО, эмбрионы развивались до 5 дня и останавливались в развитии, 1й раз делали NGS эмбрионом, по заключению все 5 генетически не состоятельны, имели трисомии,моносомии, один из эмбрионов имел дупликацию длинного плеча аутосомы 9(q13-34). Могут ли быть мои репродуктивные потери связаны с моей инверсией, может быть мне доздать какие то анализы? Заранее спасибо за ответ.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Любая хромосомная перестройка повышает риск не только аналогичных, но вообще любых хромосомных перестроек у эмбрионов.
