Помогите понять болен мой ребенок или нет не все понятно
анонимно, Женщина, 36 лет
На основании потовой пробы ребенку(1мес) поставили диагноз муковисцидоз. Спустя неделю сдали все анализы, при визуальном осмотре ребенка состояние удовлетворительное.
Анализ крови у меня и у мужа не брали, только у ребенка. Спустя два месяца сказали, что вроде с моей стороны - в гетерозиготном состоянии, со стороны мужа пока ничего, это результат по крови ребенка. Спустя еще месяц, результат - f508del не выявлена. Что это значит? Значит ли это, что данной мутации у ребенка нет и он здоров? Нужно ли пройти еще какие-нибудь обследования для точного диагноза?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Самая частая мутация, которая приводит к муковисцидозу не выявлена. Но в этом же гене могут быть другие мутации. Чтобы полностью исключить муковисцидоз, нужно сделать анализ секвенирование Гена CFTR, или хотя бы для начала анализ на 30 частых мутаций в гене CFTR
