анонимно, женщина, 36 лет
На основании потовой пробы ребенку(1мес) поставили диагноз муковисцидоз. Спустя неделю сдали все анализы, при визуальном осмотре ребенка состояние удовлетворительное.
Анализ крови у меня и у мужа не брали, только у ребенка. Спустя два месяца сказали, что вроде с моей стороны - в гетерозиготном состоянии, со стороны мужа пока ничего, это результат по крови ребенка. Спустя еще месяц, результат - f508del не выявлена. Что это значит? Значит ли это, что данной мутации у ребенка нет и он здоров? Нужно ли пройти еще какие-нибудь обследования для точного диагноза?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Самая частая мутация, которая приводит к муковисцидозу не выявлена. Но в этом же гене могут быть другие мутации. Чтобы полностью исключить муковисцидоз, нужно сделать анализ секвенирование Гена CFTR, или хотя бы для начала анализ на 30 частых мутаций в гене CFTR
