анонимно, женщина, 35 лет
Добрый день. Обращаюсь с вопросами после 1 скрининга.
Возраст 35 лет, рост 168 см., вес 52 кг., месячные с 13 лет, обильные 6-7 дней, в роду генетических отклонений не было. Беременность вторая, первый здоровый мальчик, родила в 25 лет, ЕР.
Возникли сомнения по биохимии, высокий риск СД: очень высокий ХЧГ при нормальном уровне РАРР-А . Причина может быть в сильном токсикозе, (вес низкий и еще снизился) так сказала врач. По УЗИ все в норме.
Генетик предложила БВХ, я отказалась, т.к. боюсь осложнений, у меня тонус повышенный. Хочу дождаться 2 скрининга. Но на "тройной тест" меня не направляют, генетик сказала тебе не надо, только УЗИ в 19 недель. А у меня нервы на пределе, при такой плохом результате 1 биохимии, почему отказываются от второй? Я склоняюсь сделать платно, но не знаю на каком лучше сроке. Подскажите пожалуйста какую процедуру выбрать: инвазивную (кровь из пуповины) или тест НИПТ? Генетик очень скептична к НИПТу, говорит та же кровь, те же погрешности. Помогите разобраться.
Все результаты скрининга прилагаю.
Заранее спасибо.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Показаний для инвазивной диагностики у вас нет, риск хоть и выше среднего, но не настолько чтобы направлять вас на БВХ. Тройной тест не эффективен и во многих областях от него вообще отказались. В вашей ситуации НИПТ это оптимальный вариант. Скрининг 1 триместра выявляет около 70-80% плодов с синдромом Дауна, а нипт более 99.
