Консультации / Генетика

Синдром денди-уокера плода

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. В браке 4 года, беременность не наступала. Осенью прошлого года беременность наступила естественным путём. На 12 неделе на УЗИ поставили расширение 4-го желудочка головного мозга малыша до 5мм. Через пару недель переделали УЗИ в генетике, поставили расширение желудочка и мальформацию денди-уокера под вопросом. Сделали биопсию хориона - результат 46ху. Ждали до 20 недели, на узи все стало хуже, расширена вся желудочковая система, киста денди-уокера 14мм, гипоплазия полушарий мозжечка. В этот же день ещё одно узи у профессора - результат тотже, плюс ещё ему почка не понравилась. Сделали мрт, диагноз подтвердился. Малыш замер из-за патологий. Врачи говорят риск повторения 3%. Хотя мы с мужем ничего не сдавали, как они это высчитали. Я только сдала на инфекции - все чисто. Генетик говорит ничего делать не надо, беременеть можно через пол года. Скажите, что нам все-таки сдать, чтобы избежать повторения? Имеет ли смысл сдать нам с мужем Кариотип (может какой-то расширенный, чтобы увидеть минимальные перестройки)? Можем ли мы быть носителями мутаций в одном гене? Как это узнать? Может сделать секвенирование экзома? Даст ли это ответ?
Здравствуйте! Риск 3% вам выставили потому что после выявления синдрома Денди-Уокера эта ситуация повторилась у 3% пар. Чаще всего это синдром не наследственный. Секвенирование экзома у вас с мужем скорее всего в плане риска Денди-Уокера ничего не покажет. Чтобы максимально точно установить, являетесь ли вы носителями каких-то мутаций, которые могут привести к заболеваниям и порокам развития, имеет смысл сделать анализ «Геном Ферти», но сделать его нужно обоим
Консультация врачей генетиков на тему «Синдром денди-уокера плода» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 10 мая 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт