Консультации / Генетика

Результаты скрининга 1-го триместра

Добрый день. Мне 33 года, третья беременность, две предыдущие беременности без осложнений, родились здоровые дети. В данный скрининг по УЗИ с трудом визуализировали носовую кость. КТП -60,5 , сердцебиение 175 , ТВП-1,2 Очень долго искали и затем поставили диагноз гипоплазия , НК менее 0,8 мм. Остальные показатели в норме. Индивидуальный риск по крови 1:126405. Какой у меня риск родить больного ребенка? По какой причине на данный момент может не визуализироваться носовая кость (кроме ХА)?
Здравствуйте! У вас риск низкий. Гипоплазия носовой кости может быть вариантом нормы. Если вы хотите перепроверить результаты скрининга, сделайте неинвазивный пренатальный тест (НИПС)
Здравствуйте, спасибо за ответ. На НИПС меня не берут, т.к. у меня изначально была двойня и один эмбрион замер на сроке 6 недель. лаборатории говорят, что в связи с двойней данный тест будет не информативен.Верно ли это? Какие мои дальнейшие действия, если меня не берут на НИПС?
Здравствуйте! Да, все верно, при проведении нипс может быть ложно-положительный результат. Но риск у вас в любом случае низкий, делать ничего не нужно, инвазивная диагностика вам не показана
Консультация врачей генетиков на тему «Результаты скрининга 1-го триместра» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 28 марта 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт