Консультации / Генетика

Являются ли мутации в полиморфизмах данных генов опасными для здоровья сс системы и беременности

В 2013 году была замершая беременность,генетический анализ кариотипа выявил мутацию в хромосомах у плода,не связанную с нарушением кровотока.Тогда генетик сказал,что это просто случайность.В 2015 году при ведении беременности по программе сдала генетический анализ на риски невынашиваемости,ранней потери беременности.То,что выявил анализ,прилагаю сюда.Но,на всякий случай уточню:выявлены клинически значимые показатели в следующих полиморфизмах: 1.704 t>c в гене AGT -генотип TC 2.(-675)5G>4G в гене SERPINE1(PAI)-генотип 4g4g 3.1298A>C в гене MTHFR-генотип СС 4.66A>G в гене MTRR-генотип GG 5.894G>T в гене NOS3- генотип GT Свою беременность выносила без поддержки клексаном,принимала фолаты,прогестерон. В связи с этим у меня 2 вопроса: 1.Являются ли данные мутации опасными для другой планируемой беременности и требуется ли поддержка клексаном или другими гепаринами?(Все поголовно говорят,что с такими мутациями без клексана никак.А в Америке,например,так не считают....) И вопрос номер 2: Требуется ли мне следить за состоянием СС системы в небеременном состоянии и какие анализы и исследования вы бы посоветовали сдавать,если,конечно,в этом есть необходимость?Сдаю раз в полтора года(по своей воле) гемостаз полный,раз в год расширенную биохимию,липидный профиль(общ.холестерин,хол-ин низкой,очень низкой и высокой плотности,КA,триглицериды),а также гомоцистеин и общий анализ крови.Так же периодически делаю УЗИ сосудов ног.Варикоза нет.Немного повышен общий холестерин и уровень плохого холестерина выше,чем уровень хорошего,гомоцистеин 8, гемостаз в норме,бывает немного повышен антитромбин 3 .Терапевт не видит необходимости в таких доскональных проверках,говорит,что до 40 лет статины все равно не назначит и просит просто ежегодно проверять липидный профиль,принимать омегу и фолаты курсами....или же кардиомагнил в профилактической дозе 75...так и принимаю,либо омегу,либо кардиомагнил,хуже не стало) Я очень боюсь СС заболеваний с ранним началом развития,тк мой папа умер в 50 лет от инфаркта,дед по папиной линии от инсульта в 70,но первый инсульт был в 55....Поэтому и хочу понять,мои мутации-это повод беспокоиться ?Нужно ли сдавать количественный анализ на PAI время от времени?
Здравствуйте! Выявленные у вас мутации (а точнее не мутации а полиморфизмы) не являются однозначным показанием для назначения клексана и других антикоагулянтов, но контролировать систему гемостаза в течение беременности стоит. Также нужно проверять уровень гомоцистеина 2. По второму вопросу согласна с вашим терапевтом. Риск зависит не только от генетической предрасположенности, но и от факторов риска - курение, ожирение, неправильное питание, у вас я так поняла их нет
Консультация на тему «Являются ли мутации в полиморфизмах данных генов опасными для здоровья сс системы и беременности» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Являются ли мутации в полиморфизмах данных генов опасными для здоровья сс системы и беременности
В 2013 году была замершая беременность,генетический анализ кариотипа выявил мутацию в хромосомах у плода.Тогда генетик сказал,что это просто случайность.В 2015 году при ведении беременности по программе сдала генетический анализ на...