Консультации / Генетика

Расшифровка генетического анализа

Прошу помощи в расшифровке генетических анализов и результатов УЗИ. В результатах генетической двойки был сильно завышен хгч, после чего была направлена к генетику и сдала генетическую тройку в 17 недель в лаборатории инвертора. Хгч был выше нормы лаборатории согласно срокам. На очной консультации с генетиком, в целях собственного успокоения были даны рекомендации по сдаче неинвазивного теста, хотя риски не вызывали сомнений. После последнего УЗИ, врач, который делал запугал эхогенным кишечником, краевым предлежанием, прекреплением плаценты в районе рубца и настаивал на инвазивном методе обследования (обследование делалось по направлению ЖК бесплатно в центре), хотя генетических паталогий он не увидел и по срокам Развития плод полностью соответствует. Срок на данный момент 21 неделя. В среду повторно иду за платно делать УЗИ доплер и сердца плода у своего врача, этот же врач делает такой анализ как кордоцентез. Есть ли необходимость в данном анализе? Насколько он безопасен?
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Само по себе повышение хгч ни о чем не говорит, если итоговый риск низкий (а у вас он низкий!). И я не поняла - вы сделали неинвазивный пренатальный тест или нет? Краевое предлежание плаценты и расположение ее по рубцу - это не маркёры патологии плода, а вот риск осложнений после кордоцентеза из-за этого повышен.
Нет, я так и не сделала неинвазивный тест, генетик предложил его делать, для успокоения души, но врач из ЖК порекомендовала подождать. Вообщем я от него отказалась. Сегодня переделала УЗИ у специалиста, которому доверяю. Паталогий Развития он не увидел, но маловодье и варикоз его озадачили
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! На данный момент из маркёров хромосомной патологии у вас только маловодие, этого недостаточно чтобы направлять вас на кордоцентез
Консультация на тему «Расшифровка генетического анализа» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Расшифровка генетического анализа
Здравствуйте,мне 40 лет.Помогите с расшифровкой .Срок беременности при заборе 12 недель и 5 дней. КТР 63 мм,ТВП 1.7 мм.,смс 155.Свободная бета субъединица 29,50ме/л/0.854 мои.РАРР-А 1.280/0.581. Трисомия 21 базовый 1:73; индивидуальный...
Расшифровка генетического паспорта
Добрый день. Помогите расшифровать ген паспорт. Делала его была не беременна. Сейчас беременность 8 недель. До этого были 1 роды и 2 зб. 1. F2-GG гомозигота норма 2.F5--GG гомозигота норма...
Расшифровка результатов анализа и возможность принятия гормональных контрацептивов
Добрый день! Прошла процедуру гистерорезектоскопии и радиоволновой биопсии шейки матки, гинеколог назначила гормональную терапию - Ярина+ 4-6 мес, но перед этим посоветовала сдать генетический тест на тромбофилию и обратиться с...
Расшифровка анализа
Добрый день. Помогите расшифровать анализ, сдавали с мужем в связи с смертью ребенка (СГЛОС). Кариотипы в норме. Опасны ли эти результаты при следующей беременности?
Расшифровка результатов анализов по Prisca Трисомии 21 13 18
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, с расшифровкой результатов анализов. Все ли нормально? Мне 26 лет, вес 48 кг. У меня первая беременность, 11,6 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) на выявление возможных...
Расшифровка анализа
Здравствуйте! Муж 34 года , сдал генетический анализ ,т.к планируем беременность, расшифруйте пожалуйста анализ и дайте точный ответ это норма 46XY, 22ps+ [11] ?
Расшифровка генетического анализа
Здравствуйте, мне 25 лет, без вредных привычек и инфекционных заболеваний. несколько лет в анализах повышенный биллирубин. Общий 68, непрямой 53, прямой 15. После курса урсофальк ситуация не улучшилась. Направили на...