Консультации / Генетика

Расшифровка генетического анализа

Прошу помощи в расшифровке генетических анализов и результатов УЗИ. В результатах генетической двойки был сильно завышен хгч, после чего была направлена к генетику и сдала генетическую тройку в 17 недель в лаборатории инвертора. Хгч был выше нормы лаборатории согласно срокам. На очной консультации с генетиком, в целях собственного успокоения были даны рекомендации по сдаче неинвазивного теста, хотя риски не вызывали сомнений. После последнего УЗИ, врач, который делал запугал эхогенным кишечником, краевым предлежанием, прекреплением плаценты в районе рубца и настаивал на инвазивном методе обследования (обследование делалось по направлению ЖК бесплатно в центре), хотя генетических паталогий он не увидел и по срокам Развития плод полностью соответствует. Срок на данный момент 21 неделя. В среду повторно иду за платно делать УЗИ доплер и сердца плода у своего врача, этот же врач делает такой анализ как кордоцентез. Есть ли необходимость в данном анализе? Насколько он безопасен?
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Само по себе повышение хгч ни о чем не говорит, если итоговый риск низкий (а у вас он низкий!). И я не поняла - вы сделали неинвазивный пренатальный тест или нет? Краевое предлежание плаценты и расположение ее по рубцу - это не маркёры патологии плода, а вот риск осложнений после кордоцентеза из-за этого повышен.
Нет, я так и не сделала неинвазивный тест, генетик предложил его делать, для успокоения души, но врач из ЖК порекомендовала подождать. Вообщем я от него отказалась. Сегодня переделала УЗИ у специалиста, которому доверяю. Паталогий Развития он не увидел, но маловодье и варикоз его озадачили
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! На данный момент из маркёров хромосомной патологии у вас только маловодие, этого недостаточно чтобы направлять вас на кордоцентез
Консультация врачей генетиков на тему «Расшифровка генетического анализа» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 27 февраля 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос