анонимно, женщина, 32 года
Описываю ситуацию: 31 января сделала первый скрининг ( 12 нед + 2 дня). На узи поставили гастрошизис (копию прилагаю) направили в центр планирования семьи на консультацию генетика.
Сегодня (6 февраля) съездила в центр планирования. Сделали ещё одно узи ( 13 нед + 1 день), сказали что гастрошизиса нет и скорее всего его перепутали с физиологической грыжей или с кольцами пуповины. Но генетик сказала что в совокупности с показателями крови ( пониженный PAPP-A : 0,338 MoM) которая была взята 31 января и ЧСС плода на сегодняшний день : 173 уд в мин. высок риск трисомия 13 ( 1:55). Предложили (но не настойчиво) сделать пункцию, или подождать до след скрининга в 19 недель. От пункции я отказалась . Интересно Ваше мнение.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Видимо гастрошизис перепутали с петлями пуповины. Но пониженный рарр действительно может свидетельствовать о повышенном риске хромосомных аномалий. Инвазивную диагностику (пункцию) я бы пока рекомендовать не спешила. А вот неинвазивный пренатальный тест (НИПС) сделать стоит
