Повышенный филаланин
анонимно, Женщина, 36 лет
Еще раз добрый вечер, к сожалению что то анализы не могу скинуть что то не получается , но постраюсь изложить ситуацию более подробно, 04.10.2018 года родила мальчика, кесерова сечение , третий ребенок в семье, 3500 вес, 52 рост, 12.10.2018 позванили сказали повышенный филаланин 4.5, нужно пересдать, ретест 3.58, опять пересдаем 5.23, через неделю снова 3.45, через неделю 7.8, еще через неделю 6.47, приболет бронхитом сдали пришел анализ 9, через неделю после болезни 8, еще через неделю 7.4, итак мы сдаем анализы каждую неделю нам уже скоро 4 месяца, наши генетики не могут точно поставить нам диагноз так как говорят что такого не было за время их работы, что в их ней практики все легко и просто либо филаланин- 3 и сразу 40 тут и не надо думать сразу диетотерапия диагноз классическая ФКУ, а вроде бы как у нас они и не знают садить нас на питание, что делать и так далее, вообщем молоко грудное от нервов я потеряла, ответить на все мои интересующие вопросы не могут, страдает ли центральная нервная система и мозг при таких уровнях филаланина или нет, ответить тоже не могут, я сдала генетический молекулярный тест на 25 мутаций ( заключение:обнаружен патогенный вариант R243X в гетерозиготном состоянии), предоставила нашим генетикам ответа тоже не получила, один говорит это носительство, другой заболевание, затем сдали анализы на ТМС( Phe/Tyr-8, 972 при норме от 0.15-6.1, затем AAPhe-528,001 при норме 15-310, затем AATyr-это тирозин 58,851 при норме 10-300, получается тирозин в норме), после чего я решила проводить уже свои обследования, я сдала кровь на филаланин своим старшим абсолютно здоровым детям которые никогда не знали что такое диета и мы жили обычной жизнью, у сына филаланин приходит -7, ему 11 лет, у дочке приходит филаланин 12, ей 17 лет, и я задаюсь вопросом как? значит дети жили всю жизнь с таким повышенным ФА и выросли абсалютно здоровыми детьми? Сдаю себе филаланин и получаю результат 0,6. Надеюсь на ваш квалифицированный ответ,жду с нетерпением, и прошу в дополнение вашего ответа ответить на следующие вопросы.
1. При каком показателе Филаланина страдает мозг у ребенка грудничка
2. Правильно ли я понимаю что у всех здоровых людей независимо от возраста филаланин должен быть в норме до 2.1
3.Почему у моих старших детей такой повышенный филаланин и дети абсолютно здоровы?
4. стоит ли моего грудного ребенка сажать его диетотерапию, или у нас в семье просто они носители ? и может ли из за носительства подниматься ФА?
5.Что эта за мутация которая у нас обнаружена в гетерозиготном состоянии?
Спасибо заранее за ответа, надеюсь после вашего ответа все прояснится и я не буду больше на этом заморачиваться, так как просто скоро сойду с ума, обнаружив что у моих старших детей повышен ФА я немного успокоилась ведь они абсолютно здоровые мы даже никогда в жизни не знали что у них повышенны филаланин, спасибо за ответы, очень благодарна буду
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте, отвечаю на Ваши вопросы. 1. Чувствительность мозга у всех разная, обычно мозг начинает страдать если уровень больше 15-20 2. Нет, нормы зависят от возраста 3. Возможно это очень легкая форма ФКУ, либо индивидуальная особенность 4. Пока нужно продолжать обследование 5. Вы сделали анализ на 25 частых мутаций, возможно есть вторая мутация, которая более редкая и не входит в эти 25. Чтобы окончательно определиться нужно сделать полное секвенирование гена РАН
анонимно
Спасибо за ваши ответы, скажите при каких показателях нужно садить ребенка на диетотерапию? Если ребенка посадить сейчас на лечебную смесь-можно ли потом будет ее отменить ? или уже организм привыкнет к лечебной смеси, и организм перестанет бороться, и я не узнаю что на самом деле с моим малышом? и если как вы говорите очень легкая форма ФКУ она не требует диетотерапии? Вы говорите нормы зависят от вораста, ну у моих старших детей далеко филаланин не в норме у дочки 12, у сына среднего 7, значит у них получается на протяжении всей жизни была легкая ФКУ или ГФА а я получается даже и не знала? дети росли и обсалютно здоровые может уровень филаланина у них всегда повышался-понижался а я и не наблюдала и не знала? может в нашей семье просто такая переносимость? спасибо огромное Елена Владимировна вам за отвеченные вами вопросы которые писала выше, буду признательна если получу ответы на новые вопросы, Благодарю!! Спасибо с нетерпением жду!
Здравствуйте! Вообще считается что допустимо не назначать диету до уровня 6 у младших детей и до 10 после 10 лет. Чем старше возраст, тем меньше чувствительность к фенилаланину. Давать конкретные рекомендации нужна ли диета детям я не могу, так как не являюсь вашим лечащим врачом. Я думаю раз в семье такой вопрос возник, нужно сделать все-таки полное секвенирование гена РАН младшему ребёнку и думать в зависимости от результата
анонимно
Добрый день Елена Владимировна, хотела у вас уточнить вот у моей старшей дочери(17 лет) я вам писала выше филаланин был 12( мы некогда даже не знали что у нее такое повышение, девочка росла абсалютно здоровой), мы пересдали анализ сегодня приходит результат 0.04, как такое может быть ? что может повлиять ? Менструация может быть причиной повышения филаланина? Спасибо за ответ
Здравствуйте! К сожалению, не могу ответить на этот вопрос, нет в литературе исследований, которые говорили бы о связи менструации с уровнем фенилаланина
анонимно
Добрый день! Вот выше вы писали возможно это "индивидуальная особенность", то есть, я правильно понимаю что если у моего грудного ребенка нам скоро 4 месяца уровень ФА-около 7-8, это может быть индивидуальной особенностью? и все таки у всех здоровых детей и взрослых ФА должен быть до 2.1, это у больных детей ФКУ нормы зависят от возраста ( у детей и взрослых которые принимают диетотерапию). Просто у моего среднего сына которому 11 лет ФА был 6.5, последний пришел ФА 5.82, и ребенок абсалютно здоров ( поэтому возможно вы правы у моих детей наверно такая переносимость), просто Елена Владимировна я же никогда не контролировала среднего сына я даже не знала что существует такое заболевание, и только случайно просто ради интереса сдала ему кровь на ФА и пришел результат -6.5, может не стоит уже на это обращать внимание я 4 месяца уже как в аду живу! и потом еще вопрос если садить ребенка на специальное питание потом организм уже перестает самостоятельно бороться правильно ? он привыкнет к специальной смеси и потом я уже никогда не узнаю что у моего ребенка ГФА, легкая ФКУ или вообще ничего нет просто такая переносимость? и потом как я понимаю питание отменять уже нельзя? можно же при таких показателях как у моего грудного ребенка ФА от 6-8 жить без диетотерапии ? спасибо вам за ответы, очень вам благодарна, спасибо еще раз!!!!!!
Здравствуйте! Не надо бояться что ребёнок привыкнет к смеси. Больные ФКУ часто соблюдают диету до 18 лет, а потом переходят на обычное питание. Токсическое действие фенилаланина наиболее выражено в первые годы жизни
анонимно
Елена Владимировна спасибо вам за ответы!!! Скажите пожалуйста а есть такое в практике что Филаланин может просто упасть и все, нам почти 4 месяца вот сегодня получили результат 5, пошло на спад! Что скажите? Спасибо заранее за ответ!
Здравствуйте! В принципе такое возможно, есть диагноз транзисторная ГФА
