Консультации / Генетика

Синдром Нунан

Здравствуйте, проконсультируйте меня, пожалуйста, по поводу Синдрома Нунан. У моей сестры (ей 15 лет) есть Синдром Нунан (генетический анализ не делали, но есть подозрение на Синдром Нунан из-за характерной внешности и пороков сердца (точнее не скажу)). И я тоже подозреваю у себя этот Синдром из-за моей характерной внешности, но на ЭКГ и УЗИ Сердца никаких нарушений, кроме нарушения внутрижелудочный проводимости, вроде не было выявлено... Я прикрепил сюда фотографию своего лица... Скажите, пожалуйста, какие «особенности» лица у меня присутствуют и похоже ли это на Синдром Нунан... Спасибо... P. S. У меня есть Вульгарный Псориаз/Атопический Дерматит (неуточнено), мужские первичные (мужские половые органы) и вторичные (голос, оволосение тела по мужскому типу) вроде присутствуют... Спасибо Вам ещё раз...
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! По фотографии я диагноз поставить не могу. Кроме лица нужно оценивать телосложение и строение половых органов. Если у вас нормальный рост, нет особенностей половых органов, умственной отсталости и порока сердца, синдром Нунан маловероятен
Ещё раз здравствуйте! Мой рост относительно низкий (168, 5 см в 16 (скоро 17 лет), особенностей половых органов и умственной отсталости вроде нет, насчёт пороков сердца, по последним данным (декабрь 2017 г.) есть эктопические хорды левого желудочка и незначительное пролабирование передней створки митрального клапана до 2, 8 мм (RE0-1ст), размеры полостей и сократительная способность миокарда в норме... И даже на Ультразвуковом исследовании органов брюшной полости эхографический признаков патологии не было выявлено. А вообще бывают случаи Синдрома Нунан, выражающегося только косметическими дефектами? Спасибо Вам большое!
Здравствуйте! Нет, должны быть ещё какие-то признаки
Консультация врачей генетиков на тему «Синдром Нунан» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 18 января 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт