Консультации / Генетика

Помогите пожалуйста разобраться в анализах

Здравствуйте! Мне 28 лет, третья беременность. Помогите пожалуйста разобраться в анализах. Врач ничего не объяснил, но сказал , что есть отклонения. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 46,30 МЕ/л / 1,199МоМ РАРР-А: 0,543МЕ/л / 0,262 МоМ Трисомия 21 базовый риск 1:742 , индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) 1:209 Трисомия18 базовый риск 1:1786, индивидуальный риск ( базовый+УЗИ+БХ) 1:2991 Трисомия13 базовый риск 1:5610, индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) 1:5843 УЗИ , срок беременности 12нед.4 дня Сердечная деятельность плода определяется ЧСС плода 154уд/мин Копчико-теменный размер 61,0мм Кость носа определяется Доплерометрия трикуспидального клапана: норма ; ПИВП: 1,20 Помогите пожалуйста разобраться, все ли у меня и малыша хорошо?
Здравствуйте! У вас повышен риск по синдрому Дауна (хотя он и не настолько высокий чтобы предлагать вам инвазивную диагностику). Вам нужно сделать неинвазивный пренатальный тест (НИПС)
Спасибо за ответ! И ещё скажите пожалуйста. Мой врач акушер-гинеколог, полагает, что такой результат анализов может быть связан с моим хроническим заболеванием реактивный артрит. Это возможно? У меня уже есть двое здоровых детей, это третья беременность.
Здравствуйте! Нет данных, что реактивный артрит приводит к снижению уровня Рарр (за счёт которого у вас определился повышенный риск), это все наши и ваши домыслы. К сожалению, и наличие двух здоровых детей не страхует от рождения ребёнка с нарушением
Здравствуйте! Сейчас у нас нет возможности сделать неинвазивный пренатальный тест, т.к. стоимость его не маленькая. Скажите пожалуйста, можно ли тогда считать по моему анализу, что у ребенка точно есть отклонения? И на втором УЗИ в 20-22 недели можно будет определить есть отклонения или нет?
Здравствуйте! Конечно нельзя сказать, что у вас точно есть отклонения, я бы даже сказала, что рождение здорового ребёнка более вероятно. Но к сожалению на Узи в 20-22 недели тоже нельзя на 100% ответить на вопрос, есть ли у ребёнка хромосомная аномалия. Из неинвазивных методов неинвазивный пренатальный тест на сегодняшний день самый точный.
Спасибо Вам большое за консультацию!!! С наступающим новым годом!
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите пожалуйста разобраться в анализах» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 17 декабря 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт