анонимно, женщина, 29 лет
На 18-19 неделе мне сделали кордецентез, сегодня получила результаты. В заключении написали Аномальный женский кариотип, дериватная хромосома 21 с хромосомным материалом неизвестного происхождения. В моем городе понятия не имеют, что это означает, а к генетику я подать физически не могу. Подскажите, что это означает. Кариотип: 46,ХХ,add(21),(p10)
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Из результата неясно, что это означает. Лишний хромосомный материал может быть нейтральным, а может быть куском с какой-то другой хромосомы. Для начала нужно сдать кариотип вам и мужу, если у вас есть у кого-то такой же дополнительный материал, значит он не несёт угрозы здоровью ребёнка. Также напоминаю, что в центре Геномед проводятся онлайн консультации с оформлением официального заключения, для тех кто физически в генетику попасть не может
