Консультации / Генетика

Генетический паспорт

Здравствуйте, Елена Владимировна! Я жен 36 лет, рост 153, вес до бер 47кг, здорова, хронических заболеваний не имею, генетических проблем в роду не было (по крайней мере я о таких случаях не знаю). В октябре этого года замершая беременность, причину установить не получается пока. Замерла на сроке 8-9 недель. До этого прошла стандартные анализы при постановке на учет, все было в норме. Теперь для подготовки к новой беременности врач назначила дополнительные анализы, а именно - мутация генов тромбофилии и фолатного цикла. Вот пришли результаты. Прошу Вас, пожалуйста, посмотрите. Можно ли по ним понять, могло ли что-то спровоцировать срыв беременности? Если да, что предпринять для удачного вынашивания? Имеет вообще смысл этот анализ? Есть ли у меня тромбофилия? Также очень смущает результаты по генам фолатного цикла... (это получается что у меня не усваивается фолиевая кислота?) Беременностей всего было 3. 2013 - роды КС (КС в связи с крупным плодом и многоводием. В целом беременность проходила спокойно, но ставили преждевременное старение плаценты, ходила на капельницы на дневной стационар) 2014 - фарм. аборт 2018 - замершая беременность. Спасибо!
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! В вашем анализе на генетические тромбофилии нет значимых полиморфизмов, которые могут приводить к невынашиванию беременности. Усвояемость фолиевой Кислоты может быть снижена, но есть витамины для планирующих беременность содержащие активную фолиевую кислоту. Наиболее частая причина регресса - генетическая патология эмбриона, но если сразу не сделали генетический анализ эмбриона, сейчас это не определить. Для более подробной информации и обследования вы можете записаться на консультацию, в том числе возможны онлайн консультации по скайпу с оформлением официального заключения
Спасибо Елена Владимировна за ответ. Если возможно, задам еще один вопрос.. Сразу после выскабливания в анализах крови, сдавала на след день, были очень повышены АЧТВ и Фибриноген, врач предположила что у меня "густая" кровь. Пересдала коагулограмму через 2 недели, вот результаты Протромбиновое время 10,5 (9,0 - 15,0) Протромбин по Квику 123 (78-142) МНО 0,89 Фибриноген 2,9 (2,0 - 4,0) ! АЧТВ 23,8 (25,4 - 36,9) Тромбиновое время 12,6 (10,3 - 16,6) ! Гомоцистеин 3,84 (4,44 - 13,56) В данный момент восстановление+ планирование след беременности. Врач говорит что в следующую беременность нужно будет колоть клексан. Как Вы считаете, оправдано ли его назначение? Требуется ли сейчас какая-то коррекция мед препаратами? Сильно ли критичны отклонения показателей крови? Что мне предпринять чтобы удачно выносить следующую беременность. Спасибо!
Здравствуйте! Коагулограмму желательно сдавать не ранее чем через 3 месяца после беременности, до этого показатели могут быть изменены
Консультация врачей генетиков на тему «Генетический паспорт» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 7 ноября 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос