Помогите с расшифровкой результатов

анонимно, женщина, 23 года
Помогите резобраться и предпринять дальнейшие шаги. Что ожидается при таких результатах? Но на 2х первых скрининг узи было 3 сосуда в пуповине... Я в замешательстве

К вопросу приложено фото

Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! У вашего ребёнка выявлен порок сердца, но такой порок поддаётся оперативному лечению. Вас правильно направили на пренатальный консилиум, в его составе должен быть детский хирург, который более подробно объяснит характер порока и как и когда нужно его прооперировать. Возможно вам также будет предложена инвазивная диагностика, чтобы определить хромосомный набор ребёнка. Если кроме порока сердца есть ещё хромосомная аномалия, прогноз неблагоприятен. Если хромосомный набор нормальный, то целесообразно вынашивать беременность, рожать в учреждении высокого уровня, где сразу после рождения ребёнку будет оказана необходимая помощь. При проведении инвазивной диагностики рекомендую вам провести хромосомный микроматричный анализ (обсудите эту возможность с вашими врачами), он более информативен, чем обычный анализ кариотипа, который входит в стандарт медицинской помощи в рамках ОМС

Консультация врачей генетиков на тему «Помогите с расшифровкой результатов»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 14 сентября 2018
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.