Консультации / Генетика

Аутизм и наследственность

Здравствуйте. Очень прошу Вашей помощи, т.к. давно подозреваю, что вопрос касается уже не только умственного развития детей, но и их жизни. В общем, моя история такая: В 21 год я вышла замуж, муж был на два года старше. Через 9 месяцев после свадьбы забеременела. Живу в очень маленьком городке, качество медицинского обслуживания оставляет желать лучшего, поэтому никаких скринингов на наследственные заболевания во время беременности не проводилось. Проводилось УЗИ, оно отклонений не выявляло. На 39 неделе родился мальчик, весом 4300, роды самостоятельные. Уже тогда удивил цвет кожи ребенка, первые недели жизни он был синюшно-багровый, но я решила, что это из-за гипоксии. С первых месяцев жизни на учете у невролога, диагноз ППЦНС. Ребенок голову стал держать к 6 месяцам, пополз в 9, а ходить стал около 2 лет. Мелкая моторика не развита( ни тогда, ни сейчас) В год с небольшим невролог сказала, что лечиться нам больше не надо и на приемы ездить мы перестали. Снова поехали к неврологу в возрасте 4 лет. Жалобы: полное отсутсвие речи, плохой сон( мог не спать 3 суток) , не понимал обращенную речь, горшком не пользовался. Направили к психиатру. Диагноз психиатра: РДА. Сейчас имеем инвалидность до 18 лет, утрата психических функций 90%. Сами понимаете, что это значит( Но помимо умственного развития, есть еще ряд того, что беспокоит. У ребенка очень слабые руки, мелкая моторика, по-прежнему, не развита. Сами руки очень тонкие стали, мышцы на них не выражены. Волосы у сына очень светлые, кожа тоже. На руке, около плеча, сильно выражена сетка вен. Голова очень крупная. С недавних пор проявляется косолапость. Стопы очень искривленые, ходит так, что ортопеды за сердце хватаются. Не признаки ли это генетического отклонения? Не мышечная атрофия ли это? Все врачи говорят, что у нас атипичный аутизм, ребенок очень контактный и теплый, хотя и нет понимания речи. В семье есть еще ребенок. Младший сын, разница 1,2 года. У него с опорно-двигательным аппаратом более-менее, но в 4 года он полностью облысел, хотя до этого признаков никаких не было .Облысел моментально, за неделю. Волос нет и сейчас, не растут.Мы были у невролога, дерматолога, эндокринолога, гастроэнтеролога, сдали кучу анализов и сделали МРТ. Причина не установлена. Ребенок имеет проблемы с речью, памятью, интеллектом. Не связано ли это тоже с генетическим отклонением? Может это звенья одной цепи? Что нам делать? Какие анализы можно сдать? В городе генетика нет( Заранее спасибо.
Добрый день , Для уточнения генетического диагноза,необходима очная консультация генетика,так как план обследований составляют после осмотра: это и кариотип; может на митохондриальные заболевания и т.д. Всего доброго
Консультация на тему «Аутизм и наследственность» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Аутизм
Добрый день. Мальчик 3 года. С возраста 1,5 поставлено аутоподобное поведение. В 2,8 поставлена задержка психо-речевого развития на фоне синдрома аутизма. Очень прошу Вашего совета. Какие анализы необходимы для определения...
Подозреваю аутизм
Здравствуйте. Моему сыну 7,5 месяцев. Ребенок усыновленный, забрали сразу из роддома. С первых дней редко смотрит в глаза, не тянется ко мне. Когда беру на руки откидывается назад, руки висят...
Стоит ли бить тревогу
Здравствуйте! Мальчику 2 года 4 месяца, один из двойни. Дети настолько разные,что это бросается в глаза.ходить начал в полтора года,(близнец на месяц раньше)говорит много,но понять почти ничего не могу,единственное-очень любит...
Вопрос по речи к логопеду психологу и неврологу
Здравствуйте! Даже не знаю к кому обратиться, вопрос сразу к 3 специалистам: неврологу, психологу и логопеду. Дочь, воздаст 2, 6, не говорит, лепечет. К самообслуживанию стремится, не все умеет, но...
Прививки
День добрый! Татьяна николаевна. Моему старшему сыну15 лет у него аутизм. Началось все в 1,5 года, по крайней мере я так думаю, ребенок просто отказался от привычной пищи. Перестал есть...
Это ЗПР и аутизм У какого врача лечиться
Ребенку 3 года 7 месяцев. Развивался ровно, как и все его сверстники и вдруг стал замкнутым. Не реагирует на имя, не исполняет (да и не исполнял никогда) простых инструкций. Память...
Это аутизм или ЗПР
Ариель Аркадьевич, здравствуйте! Моей дочери сейчас год и девять месяцев. Родилась в 38,5 недель, рост/вес в норме, плановое кесарево, была кривошея и повышенный тонус - делали массаж курсами, посетили мануального...