Консультации / Генетика

Анализы на носительство миопатии Дюшена

Здравствуйте. Мой двоюродный брат был болен миопатией Дюшена по материнской линии. Все в семье, кроме него, были и есть здоровы. Родная сестра больного также родила здорового мальчика. Для меня сейчас встал вопрос носительства этого заболевания, так как я планирую беременность методом ЭКО. Я очно консультировалась с несколькими генетиками. Одни утверждают, что это случайная мутация и можно не беспокоиться. Другие - что мне нужно сдать анализ на поиск делеций и дупликаций у родственников больного. И, если, не найдут, то сдать на точковые мутации. Все это требует денежных и временных затрат. Третьи, что сдавать мне эти анализы бессмысленно, так как я не прямой родственник, а сдать анализ нужно матери больного. Но у нас нет никаких документов и анализов самого больного и он давно скончался. Насколько я поняла, ни мои , ни анализы моей тёти не будут информативны без данных больного. Репродуктолог предлагает сделать ПГД эмбрионов, но опять-таки это очень затратно и я так и не буду знать свой статус (носитель или нет) для будущих беременностей. Также можно сделать пренатальный скрининг, но я бы все же хотела хоть что-то знать до беременности, так как путь к беременности у меня непростой и ребенок долгожданный. В связи этим, у меня вопросы. Какова вероятность, что я являюсь носителем при условии, что это был единичный случай? Какие и кому анализы нужно сдать? Насколько они информативны? И имеет ли смысл их вообще сдавать? Заранее благодарю за ответ.
Здравствуйте! Данных для того, чтобы рассчитать риск, недостаточно — для этого нужно рисовать более подробную родословную. Например, очень важно следующее: ваш двоюродный брат — сын сестры или брата матери, есть ли братья и сестры у вас и т.д. Это делается при консультации генетика (в центре "Геномед" есть онлайн-консультации, если нет возможности посетить врача очно). Уже в зависимости от этого стоит решать, нужно ли вам сдавать анализы. ПГД эмбриона имеет смысл делать только, если у вас будут выявлены определённые мутации. Удачи вам!
Консультация на тему «Анализы на носительство миопатии Дюшена» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Уровень КФК в крови
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста по результатам КФК. У моей мамы родился сын с миопатией Дюшена, умер в 14 лет. В прошлом году я забеременела, всю беременность была на учёте у...
Дистрофия дюшена и планирование семьи
Здравствуйте. у племянника обнаружили дистрофию дюшена. сделали анализ матери на носительство,но ген носительства не обнаружен. по словам врачей,это наследственное заболевание.передающееся по женской материнской линии. и как я понимаю все мальчики...