Консультации / Генетика

Помогите прочитать результаты анализов

У моей супруги эпилепсия. Сдавали анализы, чтобы выявить есть ли возможность излечить данную болезнь. Ждали результаты почти три месяца. Результаты пришли сегодня, но врач-генетик сможет их просмотреть только в ближайший понедельник (через неделю). Не хочется мучать себя все это время, помогите, пожалуйста, прочитать результаты, так как нам не понятно (результаты во вложении). Скажите, излечим ли данный недуг? Файл во вложении.
К вопросу приложено фото
Добрый день, Выявленная мутация имеет место при определённом внешнем виде; поэтому дождитесь генетика и он сопоставит. Всего доброго
Консультация на тему «Помогите прочитать результаты анализов» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Расшифровка результата анализа на мутации в GJB2
Здравствуйте. Ребенок в роддоме не прошел первый аудиоскрининг. В 3 месяца также не прошел. Мы сделали КСВП-тест в 4 месяца, который выявил тугоухость справа 3-4 степени и слева 1-2 степени....
Помогите расшифровать результаты анализа
Раз в 8-10 месяцев промываю уши из-за того, что появляются ушные пробки, врачи говорят "особенность строения уха" (Возможно это не имеет отношения к делу). Где-то пол года назад жена заметила,...
Ребенку 10 месяцев ттг и т4 по результатам анализов отличаются от нормы немного
У дочи 10 месяцев, рост 72 см и вес 8 кг,с рождения она начала активно набирать вес и рост, а вот уже несколько месяцев эти показатели остаются прежними. Эндокринолог выписал...
Результаты анализов
Здравствуйте! Примерно 5 лет беспокоят обильные беловатые выделения,иногда со специфицеским запахом. Лечилась у гинеколога от бак.Вагинита - трихополом, и от уреаплазмы- азитромицином. Вроде выделения уменьшались ,но потом вновь всё возобновляется....
Результаты анализов
Здравствуйте, сдавала анализы на все скрытые инфекции, как поняла разными методами, в итоге сказали что у меня микоплазма, уреаплазма, трихомониаз, гарденелла. назначили лечение, парень тоже сдал анализы, нашли почему то...
Результаты анализов на пищевую аллергию
Здравствуйте! Анализ на IgE общий =200,4. Сдавала Пищевую панель №3, потому что подозревалась аллергия на салицилаты и на пшеницу (несколько раз 20 лет назад после болеутоляющих, содержавших аспирин был сильный...
Помогите разобраться в результатах анализа
Здравствуйте, уважаемый Александр Сергеевич! Помогите, пожалуйста, разобраться в ситуации. Недавно я прошла обследование на ЗППП и сдала анализ мочи на бакпосев(все по правилам). Ответы анализов на ЗППП все отрицательные, а...