анонимно, женщина, 25 лет
Здравствуйте мне 25 лет мужу 28,мы разнонациональная семья
У меня был 1выкидыш,2родилась дочка в срок вес 4000 рост 52 см-умерла в 4,5 мес без диагноза в больнице под аппаратами,после этого мы не обследовались и через 1,5 года родился сын ,роды вызывали в 40 недель прожил 6 дней успели взять анализы,фото ниже прикрепляю-скажите можем ли мы иметь здоровых детей и что за паталогия у нас
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
У ребёнка выявлена наследственная болезнь обмена веществ, но диагноз окончательно не установлен. Чтобы поставить окончательный диагноз, нужна ДНК-диагностика — панель «Наследственные болезни обмена веществ». Исследование нужно провести на биологическом материале от ребёнка, если хоть что-то осталось. Если же ничего не осталось, то вам с мужем обоим нужно сдать анализ «Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов». Если точно найти мутацию, то при следующей беременности можно на раннем сроке провести диагностику. Риск при каждой последующей беременности составляет 25%.
Удачи вам!
