анонимно, женщина, 33 года
Добрый день. Гастроэнтеролог назначил данный анализ. Сдали платно в частной клинике.
Считается, что присутствие в геноме гаплотипа DQB1*02:01; DQA1*05:01 (*02:01) или DQB1*03:02; DQA1*03, приводящее к синтезу гетеродимеров DQ2 или DQ8, является обязательным, но недостаточным для развития целиакии у человека.
Наш результат следующий: Выявлены следующие аллели генов системы HLA :
DQA1- 02:01 05:01
DQB1 02; 03:03
Расшифровка результата: Однозначно оценить предрасположенность обследуемого к заболеванию на основании сочетания аллельных вариантов гена HLA-DQB1 и HLA-DQА1 не представляется возможным, в связи с особенностями используемых тест-систем, тем не менее можно предполагать наличие гетеродимера DQ2 (HLA-DQА1 05:01 HLA-DQB1 02( 02:01?). По данным научной литературы сочетание гаплотипов HLA-DQА1 05:01 HLA-DQB1 02 достаточно часто встречается у пациентов с целиакией.
Как вы считаете, как правильно интерпретировать результат? как положительный?
бланк результата прилагаю.
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
Я согласна с коллегами, что для уточнения необходимо дообследование родственников .
А первоочередной задачей -это разработать диету с гастроэнтерологом.
Всего доброго
