Консультации / Генетика

Можно ли проверить наличия генного заболевания ихтиоз на ранних стадиях беременности

У нас есть две здоровые дочери.В этом году мы запланировали малыша, но при проверке во время беременности все было хорошо, на 34 неделе у меня начались схватки и родилась девочка с врожденной буллёной ихтиоформной эритродермией она умерла на 3 сутки. Как можно опредилить это заболевание на ранних сроках??? И возможно ли это??
Здравствуйте! Заболевание можно выявить при проведении инвазивной диагностики (она проводится с 10 недель), но только в случае, если выявлено, какая конкретно мутация привела к заболеванию у ребёнка.
Консультация на тему «Можно ли проверить наличия генного заболевания ихтиоз на ранних стадиях беременности» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Помогите разобраться с результатами скрининга 1 триместра
Здравствуйте! Мне 37 лет,вторая беременость,первый ребенок без отклонений,наследственных заболеваний нет, срок беременности 11+5. Получила результат скрининга 1 триместра с высоким возрастным риском 1:137, все риски (т21,т18,т13 <10 000), биохимический риск...
Какой диагноз по результатам обследования
Добрый день. Малышу 2 годика. Пока не ходим нормально (шаткая походка) и не говорим. Врачи ставят диагноз задержку развития. Сдали анализ для определения кариотипа.
Аутизм
Добрый день. Мальчик 3 года. С возраста 1,5 поставлено аутоподобное поведение. В 2,8 поставлена задержка психо-речевого развития на фоне синдрома аутизма. Очень прошу Вашего совета. Какие анализы необходимы для определения...
Первый скрининг Помогите пожалуйста разобраться
Здравствуйте!!! Помогите пожалуйста разобраться!! Я вся уже извелась, отправляют в перенотальный центр в другой город (100км) , в нашей ЖК местные гинекологи ничего не объясняют, отмахиваются все общей фразой "есть...
Индивидуальный риск ха у плода в пограничной зоне по 21 хромосомы
Здравствуйте, была на УЗИ в 12 недель, было утолщенное воротниковое пространство 3.2 мм. Остальное все нормально. Сделали биохимический скрининг крови. Пришли результаты. Врач ничего не объяснил , сказал только на...
Пришли анализы первого генетического скрининг Насколько большой риск заболевания у ребенка
Мне 39 лет, мужу 47. Есть доч, 23 года. В 12 недель прошла 1 скрининг. РАРР-А-А 6,47 мМЕ/мл. скорр. МоМ 3,39., Б-ХГЧ свободный 46,37. скорр.МоМ 1,26., трисомии 21 1:5239., трисомии...
Помогите с расшифровкой скринига
Добрый день! Помогите, пожалуйста. У меня первая беременность, 14 недель и 3 дня по подсчётам моим и врачей, по показателям узи 15 недель и 1 день. это на сегодняшний день,...