Консультации / Генетика

Можно ли проверить наличия генного заболевания ихтиоз на ранних стадиях беременности

У нас есть две здоровые дочери.В этом году мы запланировали малыша, но при проверке во время беременности все было хорошо, на 34 неделе у меня начались схватки и родилась девочка с врожденной буллёной ихтиоформной эритродермией она умерла на 3 сутки. Как можно опредилить это заболевание на ранних сроках??? И возможно ли это??
Здравствуйте! Заболевание можно выявить при проведении инвазивной диагностики (она проводится с 10 недель), но только в случае, если выявлено, какая конкретно мутация привела к заболеванию у ребёнка.
Консультация врачей генетиков на тему «Можно ли проверить наличия генного заболевания ихтиоз на ранних стадиях беременности» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 27 декабря 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт