Шарко-мари тутта
анонимно, Женщина, 24 года
Здравствуйте. Моя семья-пятое поколение, которому передалось генетическое заболевание. Диагноз ставился первично по внешним признакам, характерным для этого заболевания, потом генетический анализ (у всех это ген MPZ P0) . Вот в чем мой вопрос. У меня одной в семье нет внешних признаков заболевания. Могу ли я не болея, оказаться носителем заболевания? Какой процент вероятности, что если я буду рожать сама, то мой ребенок наследует заболевание? Я планирую сдать генетический анализ, если он покажет отсутствие генетического заболевания, может ли при этом все равно передаться моим детям? Если же генетический анализ оказывается положительным, то есть ли вероятность того, что заболевание может развиться и у меня?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Мутации в этом гене могут наследоваться как доминантно (вероятнее всего? в вашей семье этот тип наследования), так и рецессивно. Чтобы ответить на ваши вопросы, нужна полноценная консультация с составлением родословной и сопоставления клиники у разных больных. Если будет понятен тип наследования, то точнее можно определить риск. Если у вас мутации найдено не будет, то риска для ваших детей точно нет. Если выявится — зависит от типа наследования.
