Стоит ли делать биопсию плаценты
анонимно, Женщина, 29 лет
Здравствуйте, На узи в 12 недель получены следующие данные: ктр 68 мм, бпр 21 мм, твп 3.7мм, расширены синусы яремных вен, чсс 158, кровоток в венозном протоке норма, длина носовой кости 1.4 мм, лоханки 2.4 мм с обеих сторон. Б/х анализ: Хгч 35,00 ме/л = 0,977 мом. Рарр-а 2,300 ме/л = 0,618 мом. Индивидеальный риск трисомии 21 1: 30. Сделала секвенирование днк плода, риск по всем показателям меньше 0.01%. Гинеколог настаивает на проведении плацентоцентеза. Стоит ли проводить инвазивную диагностику или секвенированию можно доверять? Заранее спасибо!
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
В вашем случае требуется инвазивная диагностика. Я рекомендую вам сдать полученный при инвазивной диагностике хромосомный микроматричный анализ, он может выявить во много раз больше патологий, чем обычное цитогенетическое исследование. С помощью неинвазивного теста вы исключили только несколько самых распространённых хромосомных патологий, а при инвазивной диагностики с хромосомным микроматричный анализом может быть выявлено около 500 генетических синдромов.
