Консультации / Генетика

Повышен маркер митохондриального заболевания gdf-15

Здравствуйте. Моей девочке сейчас 7 мес. Голову горизонтально держим неуверенно и недолго; не держит голову вертикально, а запрокидывает ее назад либо набок, нужно постоянно поддерживать....и плюс ко всему отстаём в психическом развитии. Слабо реагирует на нас, ни на голос ни на песни, коротко фиксирует взгляд. Улыбка немотивированная. Очень слабые руки, мышцы плечевого пояса. Беременность: УПБ в 5-6 нед, анемия. По УЗИ: в 32-33 нед малый вес плода (задержку развития не описывают) Роды своевременные на 39 нед, воды светлые (рожала сама, без обвития), но родились изначально угнетенные по аппгар 6-8 б. Вес 3270, рост 52, ОГ 34 см. На первой минуте дыхание по типу гаспинг, ИВЛ маской, с 4 мин регулярное дыхание. Делали УЗИ головы дважды и там ничего. С 3х суток желтуха с максим цифрами билирубина 184, но желтуха держалась долго. Первый месяц и даже наверно второй в основном только спала - будили, чтоб накормить. По поводу слух. проверяли в роддоме, слышит. на звуки хорошо реагирует. а по поводу зрения: были в 1,5 мес у окулиста. Смотрели глазное дно - в виду того, что не фиксирует взгляд выставлен диагноз: ЧАЗН? нистагм (по описанию: ДЗН бледно-розовый с сероватым оттенком, границы четкие. Сетчатка полностью васкуляризирована.) Прошли в 4,5 мес стац лечение в психонев.отд. Сделали МРТ головы и шеи - патологий никаких не видят. ЭНМГ, ЭЭГ (судорог не было) без особенностей: в анализах: лактат 5,1 ммоль/л, АЛТ 40,8; АСТ 67,8; КФК 84,4 Осмотрена недавно генетиком (ниже результаты исследований) - выраженных дизморфичных черт не выявлено, в результатах анализов есть повышенный маркер. Вопрос: насколько принципиально повышен данный показатель? Говорит ли это о митохондриальном заболевании? Как это точно подтвердить или опровергнуть? 1ин показатель повышен, а другой в норме, о чём это говорит? В каких случаях кроме генетики данный маркер может повышаться у ребёнка?
Добрый день, Если генетик ставит диагноз МЗ- то четко расписывает курс лечения и наблюдения, Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Повышен маркер митохондриального заболевания gdf-15» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 9 октября 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос