Консультации / Генетика

Повышен маркер митохондриального заболевания gdf-15

Здравствуйте. Моей девочке сейчас 7 мес. Голову горизонтально держим неуверенно и недолго; не держит голову вертикально, а запрокидывает ее назад либо набок, нужно постоянно поддерживать....и плюс ко всему отстаём в психическом развитии. Слабо реагирует на нас, ни на голос ни на песни, коротко фиксирует взгляд. Улыбка немотивированная. Очень слабые руки, мышцы плечевого пояса. Беременность: УПБ в 5-6 нед, анемия. По УЗИ: в 32-33 нед малый вес плода (задержку развития не описывают) Роды своевременные на 39 нед, воды светлые (рожала сама, без обвития), но родились изначально угнетенные по аппгар 6-8 б. Вес 3270, рост 52, ОГ 34 см. На первой минуте дыхание по типу гаспинг, ИВЛ маской, с 4 мин регулярное дыхание. Делали УЗИ головы дважды и там ничего. С 3х суток желтуха с максим цифрами билирубина 184, но желтуха держалась долго. Первый месяц и даже наверно второй в основном только спала - будили, чтоб накормить. По поводу слух. проверяли в роддоме, слышит. на звуки хорошо реагирует. а по поводу зрения: были в 1,5 мес у окулиста. Смотрели глазное дно - в виду того, что не фиксирует взгляд выставлен диагноз: ЧАЗН? нистагм (по описанию: ДЗН бледно-розовый с сероватым оттенком, границы четкие. Сетчатка полностью васкуляризирована.) Прошли в 4,5 мес стац лечение в психонев.отд. Сделали МРТ головы и шеи - патологий никаких не видят. ЭНМГ, ЭЭГ (судорог не было) без особенностей: в анализах: лактат 5,1 ммоль/л, АЛТ 40,8; АСТ 67,8; КФК 84,4 Осмотрена недавно генетиком (ниже результаты исследований) - выраженных дизморфичных черт не выявлено, в результатах анализов есть повышенный маркер. Вопрос: насколько принципиально повышен данный показатель? Говорит ли это о митохондриальном заболевании? Как это точно подтвердить или опровергнуть? 1ин показатель повышен, а другой в норме, о чём это говорит? В каких случаях кроме генетики данный маркер может повышаться у ребёнка?
Добрый день, Если генетик ставит диагноз МЗ- то четко расписывает курс лечения и наблюдения, Всего доброго
Консультация на тему «Повышен маркер митохондриального заболевания gdf-15» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к генетику
Консультацияот4990Р
Для записи онлайн вам доступны 2840 врачей из 1002 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Планирование беременности при эпилепсии
Добрый день!через год планирую беременность при положительном решении врачей. Мой диагноз:криптогенная эпилепсия с простыми парциальными и генерализованными приступами.диагноз поставлен в 2009 году после 3 приступов за 4 года.В роду ни...
Вопрос по Синдрому Жильбера
Если у отца есть синдром жильбера в гетерозиготной форме, какой шанс наследования у его сына этого синдрома в этой же форме, и в гомозиготной форме?
HLA-типирование
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ HLA-типирование 1 и 2 классов, 2 неудачные беременности, может ли быть причина в результатах анализов?
СВДС
Добрый день. У мужа в семье 3-е младенцев умерли от СВДС до года. Муж 4-й ребенок. Подскажите, синдром передается ли генетически и есть ли шансы предотвратить СВДС у наших будущих...
Передается ли дцп по наследству
Здравствуйте,забеременнела,у мужа приобретенное дцп,передастся ли болезнь ребенку?какова вероятность что ребенок родится больной?
Боюсь патологии
Здравствуйте,Ольга Геннадьевна!Прошу ответьте по возможности.Вся извелась мыслями о первом скрининге, который прошла 06.09.2018 г.Результаты будут известны на следующей неделе, но боюсь мое психическое ,эмоциональное состояние не выдержит неделю..У меня нет...
Результаты первого скрининга
Здравствуйте! У меня ди ди двойня после эко. Первый скрининг проводился в 11+4. Ктр плода 1 - 52мм, твп - 1,2; ктр плода 2- 53 мм, твп - 1,3. Носовые...