анонимно, женщина, 27 лет
Добрый день!
Сдавала панель на мутации в генах. связанные со слухом вместе с мужем. У него в семье есть случаи глухоты, у меня в семье никогда не было.
Пришел результат
1. Описанные в литературе патогенные варианты: наиболее вероятная причина заболеваний- не обнаружено
2. Вероятно патогенные варианты: возможная причина заболеваний- не обнаружено
3. Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента- выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности 39 экзоне гена COL4A6 в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 1292 позиции белка.
Мутации гена COL4A6 в гемизиготном состоянии выявлены у лиц мужского пола с х-сцепленной наследственной глухотой 6 типа(OMIM 300914). Алгоритмы предсказания патогенности расценивают вариант как "вероятно патогенный"-0,98
У меня вопрос, кто будет решать является ли эта клинически неясная мутация показанием к аборту? Гинеколог или генетик? Или оба? Не могу разобраться- генетики, которые делали заключение, говорят , что нет. Генетики из НИИ Томск- что да.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Во-первых, нужно определить, действительно ли данная мутация является патогенной. Для этого нужна консультация с составлением родословной и, возможно, обследование некоторых родственников — больных и здоровых на носительсиво данной мутации. Во-вторых, вопрос о прерывании беременности должен решаться консилиумом, в который входят и генетик, и гинеколог. В-третьих, консилиум может решить, что если мутация патогенна и внутриутробно у ребёнка будет выявлена глухота, это не будет показанием для прерывания беременности.
анонимно
Спасибо за ответ!
Из родственников ближайших есть мама, но даже у нее тоже есть носительство, то это ничего не дает. Бабушек, дедушек, тетей, дядей нет. Отца тоже нет, установить де ново мутация или нет ее получится. А даже если де ново- вопрос о патогенности останется открытым. Получается в любом случае
Кудрявцева Елена Владимировна
Чтобы оценивать риск и наличие показаний для прерывания, мне нужно смотреть всю медицинскую информацию на консультации, это слишком серьёзный вопрос для переписки по интернету.
