Консультации / Генетика

Трисомия 21

Добрый день. Беременность 32 недели. По всем узи идет опережение развития плода, в т.ч трубчатых костей на 1-2 недели. В 20,1 недель по мес.: ДБ-36 мм, ДКГ-30 мм, ДПК-32 мм, ДКП-29 мм; в 31,1 недель по мес.: ДБ-64, ДКГ-58 мм, ДПК-56, ДКП-51 мм. Все остальные показатели пропорциональны и б/о. ВПР не обнаружено. Причина волнения в 1 скрининге по крови: Риск Сд:268, при возрастном 1:418 (В-ХГЧ 51,28 МЕ/л 1,766 МоМ, Раар-а 2,600 МЕ/л 0,439 МоМ), ТВП-1,9, НК-норма по всем узи. Второй скрининг: низкий риск. Мне 33, на момент 1 скрининга сильный токсикоз, рубец на матке, толщина хориона 24 мм, тонус матки, срок по узи 13,5 недель, по мес. 12, 5, для расчета мом брали медиану для 13,5 недель (это правильно?). По результатам доплера в 31,1 недель МПК 1 ст.А. Можно ли утверждать, что у плода не СД (если трубчатые кости опережают норму)? Понятно, что 100 % никто не даст, но все же. Почему такой высокий риск СД в 1 скрининге, что повлияло в моем случае на биохимию? Заранее, спасибо за ответ.
Здравствуйте! Никаких признаков синдрома Дауна по УЗИ нет (хотя вы сами понимаете, гарантии того, что нет СД, никогда дать нельзя). Риск в 1 триместре высокий из-за низкого РАРР-теста (медиану брали правильно). Анализировать, что повлияло на показатели биохимии и повлияло ли, бесполезно — это всё наши догадки, а скрининг является лишь ориентировочным методом исследования. Если вам нужна уверенность, сделайте неинвазивный пренатальный тест, в этом случае отрицательный результат практически полностью исключает синдром Дауна. Удачи вам!
Консультация врачей генетиков на тему «Трисомия 21» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 22 марта 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт