Консультации / Генетика

Трисомия 21

Добрый день. Мне 26 лет, вес 61,8кг. Есть 1 ребёнок, беременность 6 . Выкидыши на раннем сроке 5-6 нед. Диагноз хр.эндометрит , привычный выкидыш. Зная о своей проблеме с самых первых дней принимаю дюфастон 3 таб.в д. При скрининге на сроке 12 недель определили высокий риск трисомии 21. УЗИ: ктр -52,8: твп-1,2мм; ЧСС-174 уд.в мин. Кости носа 2,1мм остальное все в норме. Кровь хгч 97,68 ме/л 2,119 мом. Рарр 1,378ме/л 0,391. Мом Риск трисомии баз.884 индивид. 1:306. Вызвав генетик ничего вразумительного не сказала и что сейчас делать я так и не поняла. Стоит ли мне проходить дальнейшее обследование и какое именно. Возможно ли небольшое превышение хгч за счёт приема дюфастона, а понижение рарр за счёт постоянных выкидышей?
Здравствуйте! Для исключения хромосомных аномалий у плода я рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест "Панорама". ХГЧ, возможно, немного повышен из-за дюфастона, а РАРР-тест может быть снижен при угрозе прерывания беременности, однако, однозначно утверждать, что именно по этим причинам показатели изменены, мы не можем — это всего лишь предположения. При этом риск у вас в любом случае остается выше среднего (хотя и не настолько высокий, чтобы рекомендовать вам инвазивную диагностику). Удачи вам!
Спасибо большое за ответ. А возможно ли прохождение неинвазивной диагностики " Панорама" по полису ОМС в гос. центрах ценетики или с частичной оплатой , так как это в частных лабораториях стоимость услуги очень высока.
Консультация врачей генетиков на тему «Трисомия 21» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 14 марта 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт