Консультации / Генетика / Трисомия 21

Трисомия 21

Добрый день. Мне 26 лет, вес 61,8кг. Есть 1 ребёнок, беременность 6 . Выкидыши на раннем сроке 5-6 нед. Диагноз хр.эндометрит , привычный выкидыш. Зная о своей проблеме с самых первых дней принимаю дюфастон 3 таб.в д. При скрининге на сроке 12 недель определили высокий риск трисомии 21. УЗИ: ктр -52,8: твп-1,2мм; ЧСС-174 уд.в мин. Кости носа 2,1мм остальное все в норме. Кровь хгч 97,68 ме/л 2,119 мом. Рарр 1,378ме/л 0,391. Мом Риск трисомии баз.884 индивид. 1:306. Вызвав генетик ничего вразумительного не сказала и что сейчас делать я так и не поняла. Стоит ли мне проходить дальнейшее обследование и какое именно. Возможно ли небольшое превышение хгч за счёт приема дюфастона, а понижение рарр за счёт постоянных выкидышей?
Здравствуйте! Для исключения хромосомных аномалий у плода я рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест "Панорама". ХГЧ, возможно, немного повышен из-за дюфастона, а РАРР-тест может быть снижен при угрозе прерывания беременности, однако, однозначно утверждать, что именно по этим причинам показатели изменены, мы не можем — это всего лишь предположения. При этом риск у вас в любом случае остается выше среднего (хотя и не настолько высокий, чтобы рекомендовать вам инвазивную диагностику). Удачи вам!
Спасибо большое за ответ. А возможно ли прохождение неинвазивной диагностики " Панорама" по полису ОМС в гос. центрах ценетики или с частичной оплатой , так как это в частных лабораториях стоимость услуги очень высока.
Консультация на тему «Трисомия 21» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Трисомия
Мне 37 лет.В прошлом году наступила долгожданная беременность. Все было идеально, анализы хорошие и самочувствие. Но когда проходила скрининг, то выявили трисомию 21-й хромосомы у плода. Беременность пришлось прервать.Врачи уверяют,...
Трисомия
Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в i-м триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода): Срок беременности (СБ) 13 нед.+4 дней ЧСС плода 158уд/мин КТР 75,0 мм ТВП 2,90мм Ожидаемый риск Трисомии...
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте, пожалуйста, ответьте на мой вопрос. Мне 38 лет, это моя третья беременность, у меня два абсолютно здоровых ребенка. Дата приема биоматериалов 10. 04. 2013 г. Вес 84 кг, термин...
Трисомия 21
Помогите пожалуйста разобраться в анализе. Узи в 1 триместре: КТР - 58,0мм. ВП - 2,20мм. Кость носа определяется. Биохимия материнской сыворотки: ХГ - 71,30МЕ/л / 1,763 Мом. РАРР-А - 1,131МЕ/л...
Риск Трисомии
Здравствуйте! Я очень беспокоюсь за свои результаты. СБ - 13.нед.+4 дней по КТР.Возраст матери 27 лет. ЧСС плода -152 уд./мин КТР 76,0 мм ,ТВП -2,40 . ХГЧ 59,70 МЕл/1,987 МоМ...
Трисомия 21
Здравствуйте! Не могу ни спать, ни есть! Сдала кровь (скрининг), вызвали к генетику. Но врач толком ничего не рассказала. Помогите пожалуйста, расшифровать результаты: мне 27 лет, вес 70 кг. УЗИ...
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня вторая беременность,15 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна.В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:1000 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:220; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2601...