Генные мутации
анонимно, Женщина, 33 года
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, есть ли генные мутации, предрасполагающие к болезни крона и Язвенному колиту?
К вопросу приложено фото
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
Определена локализация генов, ответственных за развитие ВЗК. Наиболее значимые находятся на 16, 22, 10, 2 и 19й хромосомах. Генетическую предрасположенность к ВЗК связывают с полиморфизмом генов NOD2/CARD15, DLG5, TNF, TLR4, IL1, IL10. В нескольких исследованиях было установлено, что домен CARD15, расположенный на 16й хромосоме и кодирующий белок NOD2, приводит к модификации иммунного ответа, изменяет проницаемость слизистого барьера кишечника и достаточно часто выявляется у пациентов с ВЗК, обусловливая тяжелое течение заболевания [10, 12]. Полиморфизм DLG5 также способствует развитию ВЗК, преимущественно БК.
Рекомендую очную консультацию генетика
Всего доброго
анонимно
Спасибо, а по моим результатам диагностики (прикрепляю) на Ваш взгляд, есть мутации (и соответственно, риски)?
К вопросу приложено фото
Добрый день,
Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 — Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020С, связанных с повышенным риском заболевания.
Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена — DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с.3020С гена NOD2/CARD1
Ваши результаты показывают наличие
анонимно
Поняла, спасибо за ответ
