Генные мутации

анонимно, женщина, 33 года
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, есть ли генные мутации, предрасполагающие к болезни крона и Язвенному колиту?

Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день, Определена локализация генов, ответственных за развитие ВЗК. Наиболее значимые находятся на 16, 22, 10, 2 и 19­й хромосомах. Генетическую предрасположенность к ВЗК связывают с полиморфизмом генов NOD2/CARD15, DLG5, TNF, TLR4, IL­1, IL­10. В нескольких исследованиях было установлено, что домен CARD15, расположенный на 16­й хромосоме и кодирующий белок NOD2, приводит к модификации иммунного ответа, изменяет проницаемость слизистого барьера кишечника и достаточно часто выявляется у пациентов с ВЗК, обусловливая тяжелое течение заболевания [10, 12]. Полиморфизм DLG5 также способствует развитию ВЗК, преимущественно БК. Рекомендую очную консультацию генетика Всего доброго

анонимно
Спасибо, а по моим результатам диагностики (прикрепляю) на Ваш взгляд, есть мутации (и соответственно, риски)?

Ларина Ольга Геннадьевна
Добрый день, Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 — Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020С, связанных с повышенным риском заболевания. Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена — DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с.3020С гена NOD2/CARD1 Ваши результаты показывают наличие