анонимно, женщина, 29 лет
Здравствуйте. У сын зппр, он не говорит, физически развит отлично. Последнее время мы активно ходим по врачам, и уже двое из них обратили внимание на монголоидность(глаза). Я почитала признаки детей с сд, у него нет ни порока сердца, ни короткого затылка, ни искривленных мизинцев, ни складки на ладони, ни слабого тонуса, ни плохого зрения. Он очень сильный и подвижный. Но этот вопрос стал меня беспокоить. Скажите пожалуйста, может ли сд оказаться необнаруженным аж 3 года? И второе, насколько знаю, монголоидность не является признаком только сд, а и других генетических патологий. Если мы сдадим на кариотип, их будет видно?
в роду вроде людей неславянской нации не было
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
Кариотип исключит хромосомную патологию( и СД в том числе);
хотя у вашего ребёнка нет минимум трёх признаков СД.
Затем покажитесь генетику: он поможет разобраться какие необходимы дообследования( если есть жалобы );
Всего доброго
