Консультации / Генетика

Какой риск родить ребенка с патологией

Здравствуйте! Мне 26 лет, мужу 29. Мы не являемся родственниками. Три недели назад пришлось прервать беременность на 20 неделе в связи с патологией плода. У ребенка по двум УЗИ - хондродисплазия, по третьему УЗИ, которое делал местны й гуру, - танатофорная дисплазия. Вскрытие плода не делали. Беременность первая. Пол плода - девочка. В семье у мужа есть низкорослый дядя, но он не карлик, просто по сравнению с другими родственниками ниже ростом, где-то 1,60. Остальные восемь детей в этой же семье среднего роста, мой муж - высокого роста. Я - среднего, в моей семье тоже о появлении карликов никто не знает. Сейчас предстоит пройти кучу анализов и кариотипирование. По мнению генетика, на такой исход повлияла мутация гена еще до беременности, риск повтора низок. В интернете пишут, что риск каждого ребенка родиться карликом у носителя такого гена - 50%. Кому верить? Могло ли что-то другое повлиять на такой исход? Перед беременностью или на первых неделях переболела лишаем, простуда тоже легкая была, с 6 недели начала пить тироксин по рекомендации эндокринолога, т. к. ТТГ был завышен на 0,1, а по версии гинеколога у меня гипотериоз - ребеночек не был запланирован и о беременности мы не знали, поэтому не обследовались заранее. Может, все-таки гипотериоз мог стать причиной, а не мутация гена? Второй раз такого ужаса не пережить. Как просчитать все риски перед планированием будущего ребенка? Выявляется ли такой диагноз на более ранних сроках? УЗИ и скриннинг в 12 недель были отличные. Можно ли каким-то образом избавится от "больного" гена?
Здравствуйте! У носителей заболевания риск для потомства действительно 50%, но при этом должна быть клиника — карликовость, а у вашего мужа этого нет. Поэтому я согласна с генетиком, который вас консультировал, — скорее всего, мутация случилась у ребенка, и он был первым (и, вероятно, последним) носителем этой мутации в семье, поэтому риск повтора низкий. Однако поскольку генетическое тестирование биологического материала от ребенка не проводилось, точно просчитать все риски невозможно. Удачи вам!
Консультация врачей генетиков на тему «Какой риск родить ребенка с патологией» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 9 декабря 2016
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт