Консультации / Генетика

Подозревают муковисцидоз

здравствуйте! Подскажите ,пожалуйста ! У нас был повышен неонотальный скриннинг ирт 92. Сделали три потовые пробы в Моники 87( ребёнок был не купан и до этого пили очень мало жидкости) в Филатовской 64 и 56! Эластаза 500. Есть копрология, жиры единичные в небольшом количестве. Общий анализ крови повышены чуть тромбоциты и эзоонофилы. На данный момент меня беспокоит что ребёнок не набирает вес уже 4 месяца! Щас малышу 9 месяцев, развит хорошо, аппетит хороший , вес 7500 рост 71. Есть 2 раза индейку с овощами без бульона , и 3-4 раза кашу пшеничная и гречневая без молока, яблочное пюре, вода, чай плантекс. До трёх месяцев на гв был, потом начался сильный диатез на щёчках сейчас и на ноге есть , сильное обострение. Генетик сказал , что потовые пробы могут быть повышены при утопическом дерматите, чтобы мы вылечили его и пришли на повторную потовую пробу. Что вы думаете насчёт этого? Может ли быть повышена потовая проба из за дерматита? Какие сделать обследования? Третий ребёнок в семье , рост и вес при рождении 50 см 3220 кг
Добрый день, В современном мире. муковисцидоз подтверждается только ДНК-диагностикой( всего открыто около 1000 мутаций). Вам необходимо сделать на частые мутации у славян. Эти обследования проводят частные и республиканские центры. Всего доброго
Мы сдала генетический анализ на 30 самых распространённых мутаций, ничего не выявлено. Какие ещё обследования сделать?
Добрый день, Лучше разобраться с причинами дерматита( их может быть несколько: Генетические, аллергические,инфекционные) Наблюдайтесь у генетика, необходим диетолог для подбора диеты. Есть скрининг Мочи -уринолизис( где учитывается нарушение обмена пациента), Назначает его генетик, Всего доброго
Дерматит может быть на основе генетического заболевания? Или вы имеете в виду генетическую предрасположенность дерматита? Просто я у нескольких генетиков уточняла, может ли быть дерматит из за муковисцидоза? Они сказали нет, дерматит к этому заболеванию не имеет ничего отношения. Последний раз генетик сказала нам успокоиться и просто переделать потовые пробы , когда дерматит пройдёт. Но я очень переживаю , что малыш не набирает вес и это признак заболевания. Незнаю что и делать
Добрый день, Когда есть воспаление в организме, то есть причины( в таких ситуациях вес тоже страдает),причины дерматита- это уже правильный путь для уточнения диагноза. Бывают нарушения обмена( углеводов или белков), Всего доброго
Понятно, спасибо!
Консультация на тему «Подозревают муковисцидоз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Жирный стул у 2-х месячного малыша
Здравствуйте! Сынок родился путём кесарево сечения! С весом 2730! На искусственном вскармливании, смесь Нутрилон безлактозный! Всегда какал сам и часто! В день по 5-7 раз! Сдали коппрограмму и обнаружили нейтральные...
Кал на трипсин
Здравствуйте! Дочке 1 год и 5 месяцев, вот уже как полгода у нас не нормализуется стул - частый, неоформленный, плохопахнующий. На фоне длительного лечения, то лучше, то хуже. И вот...
Целиакия
Посоветуйте где в россии пройти обследование на целиакию и нужна ли провокация глютеном? так как мы на диете 8 месяцев.дочь родилась весом 3,63 кг.рост 54 см.маленькие прибавки с 2 месяцев...
Ребенок плохо растет
Здравствуйте! Моему ребенку 1, 9 года, вес 10 кг, рост 80 см. В 1 год - 8300, рост 75 см. Начиная с 3 месяцев у него постоянно была слизь в...
Уже 2 года ребенок мучается от болей в животе
Ребенку 3 года после антибиотиков появилась аллергия на все фрукты без исклбчения, все ягоды, все свежие овощи, говядину, курицу, мед, орехи, компоты, кисели пить не может, у него под глазами...
Помогите У ребенка постоянно бродит булькает переливается в животе
Здравствуйте! Ребенку 2,7 года с 10 месяцев пошли проблемы с животиком. Прошли поносы в неделю и с этого все началось, по анализу кала копрограммы нашли гриб подобный дрожевому, по анализу...
Лактазная недостаточность у детей
Здравствуйте. Девочке 4 года. С проблемой набора веса столкнулись в 3 месяца. Сейчас весит 13950 гр (маловато для 4 лет). Рост 102 см. С апреля 2014 вес на месте. В...