Подозревают муковисцидоз
анонимно, Мужчина, 9 лет
здравствуйте! Подскажите ,пожалуйста ! У нас был повышен неонотальный скриннинг ирт 92. Сделали три потовые пробы в Моники 87( ребёнок был не купан и до этого пили очень мало жидкости) в Филатовской 64 и 56! Эластаза 500. Есть копрология, жиры единичные в небольшом количестве. Общий анализ крови повышены чуть тромбоциты и эзоонофилы. На данный момент меня беспокоит что ребёнок не набирает вес уже 4 месяца! Щас малышу 9 месяцев, развит хорошо, аппетит хороший , вес 7500 рост 71. Есть 2 раза индейку с овощами без бульона , и 3-4 раза кашу пшеничная и гречневая без молока, яблочное пюре, вода, чай плантекс. До трёх месяцев на гв был, потом начался сильный диатез на щёчках сейчас и на ноге есть , сильное обострение. Генетик сказал , что потовые пробы могут быть повышены при утопическом дерматите, чтобы мы вылечили его и пришли на повторную потовую пробу. Что вы думаете насчёт этого? Может ли быть повышена потовая проба из за дерматита? Какие сделать обследования? Третий ребёнок в семье , рост и вес при рождении 50 см 3220 кг
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
В современном мире. муковисцидоз подтверждается только ДНК-диагностикой( всего открыто около 1000 мутаций). Вам необходимо сделать на частые мутации у славян.
Эти обследования проводят частные и республиканские центры.
Всего доброго
анонимно
Мы сдала генетический анализ на 30 самых распространённых мутаций, ничего не выявлено. Какие ещё обследования сделать?
Добрый день,
Лучше разобраться с причинами дерматита( их может быть несколько:
Генетические, аллергические,инфекционные)
Наблюдайтесь у генетика, необходим диетолог для подбора диеты.
Есть скрининг Мочи -уринолизис( где учитывается нарушение обмена пациента),
Назначает его генетик,
Всего доброго
анонимно
Дерматит может быть на основе генетического заболевания? Или вы имеете в виду генетическую предрасположенность дерматита? Просто я у нескольких генетиков уточняла, может ли быть дерматит из за муковисцидоза? Они сказали нет, дерматит к этому заболеванию не имеет ничего отношения. Последний раз генетик сказала нам успокоиться и просто переделать потовые пробы , когда дерматит пройдёт. Но я очень переживаю , что малыш не набирает вес и это признак заболевания. Незнаю что и делать
Добрый день,
Когда есть воспаление в организме, то есть причины( в таких ситуациях вес тоже
страдает),причины дерматита- это уже правильный путь для уточнения диагноза.
Бывают нарушения обмена( углеводов или белков),
Всего доброго
анонимно
Понятно, спасибо!
