Консультации / Генетика

Подозревают муковисцидоз

здравствуйте! Подскажите ,пожалуйста ! У нас был повышен неонотальный скриннинг ирт 92. Сделали три потовые пробы в Моники 87( ребёнок был не купан и до этого пили очень мало жидкости) в Филатовской 64 и 56! Эластаза 500. Есть копрология, жиры единичные в небольшом количестве. Общий анализ крови повышены чуть тромбоциты и эзоонофилы. На данный момент меня беспокоит что ребёнок не набирает вес уже 4 месяца! Щас малышу 9 месяцев, развит хорошо, аппетит хороший , вес 7500 рост 71. Есть 2 раза индейку с овощами без бульона , и 3-4 раза кашу пшеничная и гречневая без молока, яблочное пюре, вода, чай плантекс. До трёх месяцев на гв был, потом начался сильный диатез на щёчках сейчас и на ноге есть , сильное обострение. Генетик сказал , что потовые пробы могут быть повышены при утопическом дерматите, чтобы мы вылечили его и пришли на повторную потовую пробу. Что вы думаете насчёт этого? Может ли быть повышена потовая проба из за дерматита? Какие сделать обследования? Третий ребёнок в семье , рост и вес при рождении 50 см 3220 кг
Добрый день, В современном мире. муковисцидоз подтверждается только ДНК-диагностикой( всего открыто около 1000 мутаций). Вам необходимо сделать на частые мутации у славян. Эти обследования проводят частные и республиканские центры. Всего доброго
Мы сдала генетический анализ на 30 самых распространённых мутаций, ничего не выявлено. Какие ещё обследования сделать?
Добрый день, Лучше разобраться с причинами дерматита( их может быть несколько: Генетические, аллергические,инфекционные) Наблюдайтесь у генетика, необходим диетолог для подбора диеты. Есть скрининг Мочи -уринолизис( где учитывается нарушение обмена пациента), Назначает его генетик, Всего доброго
Дерматит может быть на основе генетического заболевания? Или вы имеете в виду генетическую предрасположенность дерматита? Просто я у нескольких генетиков уточняла, может ли быть дерматит из за муковисцидоза? Они сказали нет, дерматит к этому заболеванию не имеет ничего отношения. Последний раз генетик сказала нам успокоиться и просто переделать потовые пробы , когда дерматит пройдёт. Но я очень переживаю , что малыш не набирает вес и это признак заболевания. Незнаю что и делать
Добрый день, Когда есть воспаление в организме, то есть причины( в таких ситуациях вес тоже страдает),причины дерматита- это уже правильный путь для уточнения диагноза. Бывают нарушения обмена( углеводов или белков), Всего доброго
Понятно, спасибо!
Консультация врачей генетиков на тему «Подозревают муковисцидоз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос