анонимно, женщина, 32 года
Добрый день! На сроке 11,3 недель я сделала первый скрининг. Результаты УЗИ были хорошие, срок беременности поставили чуть больше - 12,4. А вот результаты биохимии выявили высокий (1:108) риск на Синдром Дауна. Я сделала плацентоцентез: патологий выявлено не было, результат 46, ху. Скажите пожалуйста, что, кроме генетической мутации, могло стать причиной такого плохого результата биохимии? Возраст мой и мужа - 32, наследственность не отягощенная, ребенок второй, первый родился здоровым. Меня беспокоит, что плохая кровь сигнализирует о какой-то другой, не генетической, патологии. Скажите, есть ли поводы для волнений, нужны ли дополнительные обследования? И еще: скоро мне предстоит второе УЗИ, а вот имеет ли смысл делать второй биохимический скрининг с учетом того, что мы уже точно знаем об отсутствии генетических отклонений у малыша? Огромное спасибо!
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
Второй скрининг не нужен( вы уже исключили хромосомную патологию плода),
Ваши результаты в пределах норм,
Рекомендую УЗИ контроль, а в 24-26 недель +ЭХО КС плода( сердце плода),
Контроль вашего состояния и удачи Вам,
Всего доброго
