анонимно, женщина, 33 года
У двоюродной сестры ростет сын 2 г5 мес. Родился здоровым малышом,беременность протекала без осложнений. Перед родами стало известно ,что мама и папа его оказывается троюродные брат с сестрой. К 5 мес у него появилась мышечная слабость,ножками не упирался,были как вата,грудь деформировалась,как у птицы. Сейчас мальчик не ходит,не сидит,шею с трудом держит,одна рука не работает,вторая вывернута как при ДЦП. Живут в деревне,ребенок полностью привит. В Башкирии врачи говорят,всему виной акдс,а у нас в Оренбурге ставят неврологи диагноз спинальная амиотрофия. Подскажите какие генетические анализы ему сдать,чтобы подтвердить один из диагнозов и оформить ребенку инвалидность. Маме 23 года,муж их с сыном бросил. Хочется помочь.
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день!
Чтобы не тратить время и деньги зря ( лучше ) показать малыша генетику; если нет возможности; тогда ДНК - диагностика на спинальные амиотрофии: Гоффмана и Кугельбера- Веландера. Но с ДЦП тоже можно оформить пособие, если нет возможности на ДНК- тест; всего доброго
