Консультации / Генетика

Костная часть спинки носа гипоплазирована

Здравствуйте, у меня первая беременность возраст 24 мужу 26. Результат первого скрининга был отличный, все показатели в норме индивидуальный риск 1 к 20000, но на втором узи определили гипоплазированый носик на 20 неделях размер 4.6 Мм-<2% (медведев м.В) мм. Тпт/нк-0,87 (увеличен) бпр/нк-9,84 (норма) остальные показатели в норме, то есть отклонений по ним никаких. 2Биохимический скрининг не делали врач сослалась на то, что по первому все хорошо. Генетик отправляет делать кардоцентез говорит что риск родить ребеночка с сд повышен, мы отказались, но теперь очень сильно переживаем!! Не курим не я не муж, с ним не родственники, отклонений в роду тоже никаких не у меня ни у него. Подскажите пожалуйста что же теперь делать. Думаем еще раз сделать узи вдруг ошибка, места себе не нахожу....
Здравствуйте. Делать какое-либо заключение только на основании данных УЗИ некорректно - необходим учёт и других показателей скрининга, а если необходимо, то и селективных исследований. Принято считать, что критичным для СД является полное отсутствие костей носа в 12 недель беременности на УЗИ, а у Вас речь идёт об уменьшении этого параметра на более поздних сроках. Тем не менее, риск может быть повышен и для его уменьшения нужно провести или кордоцентез (процедура инвазивная!) с последующим кариотипированием клеток плода, или любой из неинвазивных методов - тест Panorama и т.п. по крови матери (безопасен, дорого!). Вы не указали сроки беременности на настоящий момент - до 34-35 недели УЗИ (в т.ч. размер костей носа) можно и нужно повторить. В любом случае, решать Вам.
Консультация врачей генетиков на тему «Костная часть спинки носа гипоплазирована» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 30 июня 2015
О консультанте
Специализация
Задать вопрос