Консультации / Генетика

Костная часть спинки носа гипоплазирована

Здравствуйте, у меня первая беременность возраст 24 мужу 26. Результат первого скрининга был отличный, все показатели в норме индивидуальный риск 1 к 20000, но на втором узи определили гипоплазированый носик на 20 неделях размер 4.6 Мм-<2% (медведев м.В) мм. Тпт/нк-0,87 (увеличен) бпр/нк-9,84 (норма) остальные показатели в норме, то есть отклонений по ним никаких. 2Биохимический скрининг не делали врач сослалась на то, что по первому все хорошо. Генетик отправляет делать кардоцентез говорит что риск родить ребеночка с сд повышен, мы отказались, но теперь очень сильно переживаем!! Не курим не я не муж, с ним не родственники, отклонений в роду тоже никаких не у меня ни у него. Подскажите пожалуйста что же теперь делать. Думаем еще раз сделать узи вдруг ошибка, места себе не нахожу....
Здравствуйте. Делать какое-либо заключение только на основании данных УЗИ некорректно - необходим учёт и других показателей скрининга, а если необходимо, то и селективных исследований. Принято считать, что критичным для СД является полное отсутствие костей носа в 12 недель беременности на УЗИ, а у Вас речь идёт об уменьшении этого параметра на более поздних сроках. Тем не менее, риск может быть повышен и для его уменьшения нужно провести или кордоцентез (процедура инвазивная!) с последующим кариотипированием клеток плода, или любой из неинвазивных методов - тест Panorama и т.п. по крови матери (безопасен, дорого!). Вы не указали сроки беременности на настоящий момент - до 34-35 недели УЗИ (в т.ч. размер костей носа) можно и нужно повторить. В любом случае, решать Вам.
Консультация на тему «Костная часть спинки носа гипоплазирована» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к генетику
Консультацияот4990Р
Для записи онлайн вам доступны 2764 врача из 1003 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Образование
Астраханский медицинский институт им.Луначарского
Место работы
Московский медицинский институт "РЕАВИЗ"
Подробности

Профессор, доктор медицинских наук, профессор кафедры генетики Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова

Врач-генетик занимается вопросами диагностики и лечения наследственных болезней у плода, новорожденного, детей и взрослых (у супружеских пар).

Консультирует по вопросам, касающимся:

  • врождённых заболеваний у детей,
  • онкогенетики,
  • наследственных заболеваний в педиатрии, акушерстве и гинекологии,
  • лекарственной и пищевой непереносимости
  • различных аспектов детской сексуальности, полового созревания, лечения заболеваний половых органов.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Гипоплазия носовых костей
у меня 11 недель беременности ездила на первый скрининг. В заключении написали ультрозвуковые маркеры хромосомных аномалий (гипоплазия носовых костей). Ожидаемый риск трисомии 21 Базовый риск1:799, индивидуальный риск 1:1379. Трисомия 18...