Консультации / Генетика

Нащальная кость в 32 недели 7 8 мм

Добрый день, подскажите пожалуйста, узи в 11 недель 5дн. Показало: твп-1.2 Мм, назальная 2.5 Мм, узи в 21 неделю 1 дн. Назальная кость-5.6 Мм; а в 32 недели 2 дн.Назальная кость- 7.8 Мм. Лзр 100мм, бпр 76 мм, ог 285 мм,ож 290 мм, дб 64мм, большеберцовая кость 54 мм, плечевая кость 55 мм, локтевая кость 52 мм, межполушарный размер мозжечка 40 мм. В заключени прописано: укорочение назальной кости. Подскажите пожалуйста, может следует пройти дополнительное обследования? Большая ли вероятность наличия синдрома дауна у ребенка.
Добрый день. В Вашем случае следует учитывать, что для синдрома Дауна имеет значение только отсутствие назальной кости при первом (раннем) этапе скрининга. Уменьшение размеров этой кости самостоятельного значения не имеет и информативно лишь в сочетании с другими маркёрами (биохимическими и др.). Если другие показатели в норме - проведение цитогенетического инвазивного исследования нецелесообразно. Для того, чтобы снизить риск можно провести неинвазивное исследование, например, таргетный хромосомный микроматричный анализ по крови матери (если позволяют финансы).
Консультация врачей генетиков на тему «Нащальная кость в 32 недели 7 8 мм» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 14 июня 2015
О консультанте
Специализация