анонимно, женщина, 29 лет
Добрый день, подскажите пожалуйста, узи в 11 недель 5дн. Показало: твп-1.2 Мм, назальная 2.5 Мм, узи в 21 неделю 1 дн. Назальная кость-5.6 Мм; а в 32 недели 2 дн.Назальная кость- 7.8 Мм. Лзр 100мм, бпр 76 мм, ог 285 мм,ож 290 мм, дб 64мм, большеберцовая кость 54 мм, плечевая кость 55 мм, локтевая кость 52 мм, межполушарный размер мозжечка 40 мм. В заключени прописано: укорочение назальной кости. Подскажите пожалуйста, может следует пройти дополнительное обследования? Большая ли вероятность наличия синдрома дауна у ребенка.
Отвечает Тактаров Владимир Германович
генетик, андролог, сексолог
Добрый день.
В Вашем случае следует учитывать, что для синдрома Дауна имеет значение только отсутствие назальной кости при первом (раннем) этапе скрининга. Уменьшение размеров этой кости самостоятельного значения не имеет и информативно лишь в сочетании с другими маркёрами (биохимическими и др.). Если другие показатели в норме - проведение цитогенетического инвазивного исследования нецелесообразно. Для того, чтобы снизить риск можно провести неинвазивное исследование, например, таргетный хромосомный микроматричный анализ по крови матери (если позволяют финансы).
