Заячья губа
анонимно, Женщина, 26 лет
Здравствуйте!Мне необходима ваша консультация,т.К врачи в нашем городе и соседних городах не могут дать мне адекватный ответ.
Результатов второго скрининга нет,я в этот период лежала в больнице на сохранении,мне в больнице сделали узи,сказали все хорошо,заключения не дали...Вскоре выписалась и через месяц отправили на доплер.
13.04.15 На доплере сделали заключение "подозрение на небольшую расщелину верхней губы диаметром 1,8 мм(визуализируется не отчетливо)"
после чего мне дали направление в областной перинатальный центр,где сделали скрининговое узи 2 го триместра(срок б 23н5д) от 21.04.15 Года
заключение:размеры плода соответсвуют сроку 23н2д
подозрение на небольшой дефект верхней губы(до 3 мм)
гиперэхогенный фокус в л/ж,2-х стороняя пиелоктазия
маточно-плодовый кровоток адекватен сроку б
всю беременность у меня понижен хгч.Но остальные анализы соответсвуют норме
врачи разводят руками...Говорят сходить в церковь,либо сочувствующе смотрят,выслушивают и строят из себя психологов....Генетик так же не дал какого то заключения...К чему мне готовиться при таких данных я не знаю
собственно вопрос в чем....Какова вероятность рождения ребенка с каким нибудь синдромом??К заячьей губе я готова и это меня абсолютно не волнует,но хотелось бы знать процентное соотношение рождения ребенка с умственным отклонением.Огромное вам спасибо,очень жду вашего ответа.Все остальные данные у меня есть,вот только не знаю что вам нужно для более точной оценки
Отвечает Тактаров Владимир Германович
генетик, андролог, сексолог
Здравствуйте.
Проблема заключается в том, что возникновение расщелины губы и/или нёба у плода и новорожденного может быть как следствием воздействия каких-то неблагоприятных факторов на организм матери в период беременности, так и развиваться при нарушениях нормальной работы генов, в том числе, в составе сложного синдрома (при этом нарушается развитие других органов и систем). В первом случае дефект не наследуется, во втором - бывает по-разному.. Так как, к сожалению, наследственных синдромов существует множество, а пренатальная диагностика их затруднена, заранее однозначно исключить синдромальную патологию в Вашем случае нельзя. Уровень ХГЧ прямого отношения к делу здесь не имеет. При этом следует учитывать, что доказанной связи между расщелиной губы и умственной отсталостью нет (дефект губы хорошо поддаётся хирургической коррекции), а вот в случае синдромальной патологии с расщелиной губы и/или нёба у ребёнка в дальнейшем могут возникнуть проблемы при обучении. Как это ни тяжело, окончательный выбор остаётся за Вами.
