Консультации / Генетика

Мистения

Добрый день. У меня вопрос связан с возможной болезнью мужа. У него возникла год назад слабость ног и рук, но после отдыха ему становилось легче. Болезнь потихоньку прогрессировала и он несколько раз упал. Болей нету. Невропатологи розводили руками, назначали всякое разное лечение, но не помогало. В интернете я сама нашла болезнь миастению и она оказалась очень похожа. Попали мы в больницу к хорошей женщине и она начала нас почеловечески обследовать. Но поставить миастению не решалась. Сделали прозериновую пробу но результата толком не увидели, а когда выпил калимин, то чуть не побежал, почуствовал себя человеком.. Нарушений глаз или бульбарных у нас нету. Тимомы нету, но тимус немного увеличен, но операцию никто не назначал пока. Ждем результата на антитела ацетилхолина. И вот вчера позвонила нам двоюродная сестра и сообщила нам что как только узнала что у нас вроде би миастения, то срочно решила позвонить, потому что недавно ей поставили этот же диагноз, хотя много лет она тоже не знала что с ней. Но у нее нарушения только глазные и птоз повека. Калимин на нее не действует. Только прозерин. Теперь вопрос. Меня интересует может ли наш сын заболеть миастенией если у мужа и его сестры двоюродной есть эта болезнь. Она врожденная, если в семье два случая. Родители,бабушки и дедушки здоровы, мужу и сестре 30 и 31 год. Остальные братья и сестри пока здоровы. И еще, почему на мужа не действует прозерин, а на сестру калимин. Без калимина муж ходить ужасно, дольше 5 минут идти не может, нужна передышка. С калимином более менее,а иногда вобще супер.
Добрый день. Миастения относится к заболеваниям с предположительно мультифакториальным типом наследования, то есть, в развитии болезни играют роль как наследственные причины, так и неблагоприятные факторы среды. Однако к Вашему случаю это не имеет отношения, так как неизвестен точный диагноз Вашего мужа. Это может быть и наследственное дегенеративное заболевание нервной системы и рассеянный склероз и многое другое. Необходим точный диагноз, который может поставить только невролог, с применением лабораторных и инструментальных методов обследования, с привлечением, если необходимо, других специалистов. Только после постановки точного диагноза мужу есть смысл говорить о риске развития миастении у Вашего сына.
Консультация врачей генетиков на тему «Мистения» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Астраханский медицинский институт им.Луначарского
Место работы
Московский медицинский институт "РЕАВИЗ"
Подробности

Профессор, доктор медицинских наук, профессор кафедры генетики Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова

Врач-генетик занимается вопросами диагностики и лечения наследственных болезней у плода, новорожденного, детей и взрослых (у супружеских пар).

Консультирует по вопросам, касающимся:

  • врождённых заболеваний у детей,
  • онкогенетики,
  • наследственных заболеваний в педиатрии, акушерстве и гинекологии,
  • лекарственной и пищевой непереносимости
  • различных аспектов детской сексуальности, полового созревания, лечения заболеваний половых органов.
Задать вопрос