Консультации / Генетика

Мистения

Добрый день. У меня вопрос связан с возможной болезнью мужа. У него возникла год назад слабость ног и рук, но после отдыха ему становилось легче. Болезнь потихоньку прогрессировала и он несколько раз упал. Болей нету. Невропатологи розводили руками, назначали всякое разное лечение, но не помогало. В интернете я сама нашла болезнь миастению и она оказалась очень похожа. Попали мы в больницу к хорошей женщине и она начала нас почеловечески обследовать. Но поставить миастению не решалась. Сделали прозериновую пробу но результата толком не увидели, а когда выпил калимин, то чуть не побежал, почуствовал себя человеком.. Нарушений глаз или бульбарных у нас нету. Тимомы нету, но тимус немного увеличен, но операцию никто не назначал пока. Ждем результата на антитела ацетилхолина. И вот вчера позвонила нам двоюродная сестра и сообщила нам что как только узнала что у нас вроде би миастения, то срочно решила позвонить, потому что недавно ей поставили этот же диагноз, хотя много лет она тоже не знала что с ней. Но у нее нарушения только глазные и птоз повека. Калимин на нее не действует. Только прозерин. Теперь вопрос. Меня интересует может ли наш сын заболеть миастенией если у мужа и его сестры двоюродной есть эта болезнь. Она врожденная, если в семье два случая. Родители,бабушки и дедушки здоровы, мужу и сестре 30 и 31 год. Остальные братья и сестри пока здоровы. И еще, почему на мужа не действует прозерин, а на сестру калимин. Без калимина муж ходить ужасно, дольше 5 минут идти не может, нужна передышка. С калимином более менее,а иногда вобще супер.
Добрый день. Миастения относится к заболеваниям с предположительно мультифакториальным типом наследования, то есть, в развитии болезни играют роль как наследственные причины, так и неблагоприятные факторы среды. Однако к Вашему случаю это не имеет отношения, так как неизвестен точный диагноз Вашего мужа. Это может быть и наследственное дегенеративное заболевание нервной системы и рассеянный склероз и многое другое. Необходим точный диагноз, который может поставить только невролог, с применением лабораторных и инструментальных методов обследования, с привлечением, если необходимо, других специалистов. Только после постановки точного диагноза мужу есть смысл говорить о риске развития миастении у Вашего сына.
Консультация на тему «Мистения» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Записаться на прием онлайн к генетику
Консультацияот4990Р
Для записи онлайн вам доступны 3458 врачей из 999 клиник МосквыВыбрать другого специалиста
О консультанте
Образование
Астраханский медицинский институт им.Луначарского
Место работы
Московский медицинский институт "РЕАВИЗ"
Подробности

Профессор, доктор медицинских наук, профессор кафедры генетики Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова

Врач-генетик занимается вопросами диагностики и лечения наследственных болезней у плода, новорожденного, детей и взрослых (у супружеских пар).

Консультирует по вопросам, касающимся:

  • врождённых заболеваний у детей,
  • онкогенетики,
  • наследственных заболеваний в педиатрии, акушерстве и гинекологии,
  • лекарственной и пищевой непереносимости
  • различных аспектов детской сексуальности, полового созревания, лечения заболеваний половых органов.
Задать вопрос
Другие ответы консультанта
4 Замершие беременности подряд
Здравствуйте! Подскажите куда дальше двигаться? Мне 41 год, мужу 31 год. Вместе 11 лет. 1 Зб в 2012 году после длительного бесплодия - чистка в 14 недель, замирание в 6...
Отправили к генетику
Добрый день! Нужна ваша консультация! В 11 недель сдавала кровь paрp. Результаты: синдром дауна 1:55476, синдром эвардса 1:100000, миндром патау 1:100000, синдром тернера 1:100000. Во всех вышеуказанных низкий риск. Hcgb...
Неинвазивные пренатальные тесты
Подскажите, насколько можно доверять неинвазивным методам определения основных трисомий плода (дот-тест, неинвазивный пренатальный днк тест panorama, неинвазивный пренатальный днк тест harmony (ariosa))? Врач дал рекомендацию делать амниоцентез (риск по 21...
Прерванный половой акт как метод контрацепции
Доброго времени суток! Мы с мужем ещё до свадьбы прерывали половые акты в целях контрацепции. Инициатором был муж. Презервативы он отрицал и не любил (типичный ответ- "ощущения не те"), оральные...
Риск трисомии
Здравствуйте,ответьте мне на вопрос пожалуйста.У меня вторая беременность,15 недель.Сделала анализ крови(скрининг), на патологию дауна. В результате: базовый риск трисомии 21 1:831 индивид.1:101. Трисомии 18 базовый 1:1911 индивид.1:1517 Трисомия 13 базовый...
Необходимость ПГД
Здравствуйте, владимир германович! По причине вторичного бесплодия во втором браке (мужской и женский фактор), мы с мужем встали на очередь эко. Когда подошла наша очередь и я пришла к репродуктологу,...
Костная часть спинки носа гипоплазирована
Здравствуйте, у меня первая беременность возраст 24 мужу 26. Результат первого скрининга был отличный, все показатели в норме индивидуальный риск 1 к 20000, но на втором узи определили гипоплазированый носик...