Консультации / Генетика

Размер носовой косточки у плода 20-21 неделя

Добрый день! Вчера дочери на узи, срок 20-21 неделя, сказали, что размер носовой кости маленький, при росте ребенка 20 см размер косточки 4,9. Это какое то отклонение или допустимы такие размеры?
Действительно, измерение линейных размеров некоторых анатомических образований плода внутриутробно (пренатальная диагностика) при эхографии позволяет предположить повышенный риск наличия хромосомных аномалий. Эта методика носит статистический характер и не является достоверной на все 100%. Если же говорить о носовой кости, то для диагностики, например, синдрома Дауна, определяющим является факт отсутствия её визуализации у плода на ранних сроках (10-11 недель). Считается, что в норме у плода на сроках 20-21 недели развития размеры этой кости должны находиться в пределах 5,5-5,7 мм. Важно отметить, что говорить о повышенном риске патологии на основании одного только этого параметра нельзя. Необходимо одновременно учитывать и другие УЗ-признаки (например, толщину шейной складки), а также некоторые биохимические показатели в крови у матери. Точный диагноз можно поставить только при исследовании хромосом плода, однако сам по себе метод их получения достаточно травматичный и в Вашем случае не показан. Кстати, в настоящее время можно поставить точный диагноз наличия хромосомной патологии у плода при заборе крови у матери уже на самых ранних сроках беременности (в кровотоке беременной есть циркулирующие эмбриональные клетки, проникающие через плаценту). Однако эта методика (хромосомный матричный анализ) весьма дорогостоящая и пока ещё не получила достаточного распространения.
Консультация врачей генетиков на тему «Размер носовой косточки у плода 20-21 неделя» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 8 апреля 2015
О консультанте
Специализация