Консультации / Генетика

Анализ на патологию плода

Здравствуйте! 1-й день последней менструации 05.12.2014, в 12 недель (27.02.2015) сдала кровь на патологию плода. Рарр 0,71 ме/л - 0,3 мом; бета ХГЧ 27 нг/мл - 0,6 мом. УЗИ (02.03.2015): КТР 59,3 мм, БПР 19 мм, д.б 9,9 мм,ТВП - 1,6 мм, Носовая кость 2,6 мм, Пороков не обнаружено. Анализ крови на патологию в 16 недель (29.03.2015) АФП 39,5 нг/мл - 0,96 мом; ХГЧ (общий) 24308mlu/mL - 0,6 мом; эстриол свободный 3,0 нг/мл - 1,12 мом. Стоит ли переживать из-за сниженного Рарр?
Снижение уровня ассоциированного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) ниже 0,5 МОМ может быть ассоциированно с повышенным риском синдрома Дауна, однако у Вас этот вариант маловероятен, т. к. другие маркёры находятся в пределах нормы. Обычно уровень РАРР-А во втором триместре не делают - на этих сроках он считается малоинформативным в отношении трисомии по 21 хромосоме, однако именно в Вашем случае его стоит повторить. Если концентрация данного маркёра окажется ниже показателей, типичных в норме для срока Вашей беременности, то для исключения хромосомной патологии лучше провести кариотипирование клеток плода или воспользоваться неинвазивным методом хромосомного микроматричного анализа ДНК плода из крови матери. Следует помнить, что низкий уровень РАРРА-А также нередок и при различной акушерской патологии (угроза выкидыша, патология плаценты), так что не забывайте о периодическом обследовании у Вашего лечащего акушера-гинеколога.
Консультация врачей генетиков на тему «Анализ на патологию плода» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Астраханский медицинский институт им.Луначарского
Место работы
Московский медицинский институт "РЕАВИЗ"
Подробности

Профессор, доктор медицинских наук, профессор кафедры генетики Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова

Врач-генетик занимается вопросами диагностики и лечения наследственных болезней у плода, новорожденного, детей и взрослых (у супружеских пар).

Консультирует по вопросам, касающимся:

  • врождённых заболеваний у детей,
  • онкогенетики,
  • наследственных заболеваний в педиатрии, акушерстве и гинекологии,
  • лекарственной и пищевой непереносимости
  • различных аспектов детской сексуальности, полового созревания, лечения заболеваний половых органов.
Задать вопрос