Консультации / Генетика

Генетическая экспертиза узи результаты

Здравствуйте! Прерывание на 21 неделе, по мед показаниям: огидрамнион (5 врачей узи) и агенизия почек (трое врачей из этих пяти). Сделали молекулярно-генетический анализ плаценты. Результат: при проведении анализа полногеномной гибридизации (аСGH) количественные и несбалансированные структурные изменения кариотипа, в том числе патогенные микроделеции и микродуплекации размером более 50 000 п.н. не обнаружены. Врач -генетик на приеме просто сказал, что генетических отклонений у ребенка не было. Получается прерывание сделали напрасно, ошиблись узи специалисты когда смотрели? Объясните, пожалуйста, эти несоместимости ....как такое возможно?
Здравствуйте. Дело в том, что УЗ-исследование не относится к генетическим методам обследования, а нацелено на выявление возможных пороков и аномалий развития у плода. По Вашему письму (в том числе, без протокола патанатомического вскрытия) трудно говорить о точном диагнозе, однако, скорее всего, речь шла о выявлении тяжёлого комбинированнного порока развития (агенезия почек - полное их внутриутробное отсутствие и т.п.), несовместимого с жизнью, в связи с чем и было принято решение о прерывании беременности. Пороки развития могут быть следствием генетических (например, хромосомные аномалии) и негенетических (внутриутробные инфекции, приём лекарственных препаратов, действие ионизирующего излучения и др.) причин. Хромосомных аномалий у Вас выявлено не было, так что врач-генетик в этом отношении абсолютно прав. Другое дело, что точное установление причины возникновения пороков развития бывает делом трудным, а часто и невозможным, однако это весьма важно для повторного планирования беременности. В этом случае, во время проведения профилактического лечения врачом-гинекологом, желательно проконсультироваться у генетика повторно.
Здравствуйте! Спасибо за весьма подробный ответ. В продолжение этого вопроса.... По поводу негенетических пороков развития не понятно. Подскажите, могли ли пороки развития возникнуть из-за простудных заболеваний? Так как, все перечисленное Вами в скобках не присутствовало в моем случае. Ни какие лекарственные средства ни одной таблетки не принимала, анализы на инфекции какие говорили сдавала- выявили только кандиду, по поводу излучений- была только на узи. Правда, в результатах гистологии написали: восходящее бактериальное инфицирование последа I стадии-экссудативный хориодецидуит. Откуда инфицирование, если инфекций не выявляли? Подскажите, пожалуйста, для чего нужна консультация врача генетика при планировании, если невозможно выявить отчего происходят подобные случаи и, как я понимаю, заранее диагностировать, как в моем случае? (скриниг показал минимальный риск, генетический анализ ничего не выявил) В чем тогда смысл посещения врача генетика при профилактическом лечении у врача гениколога?
Здравствуйте. Возникновение пороков развития у плода после простудных заболеваний вирусной природы вполне возможно, тогда как большинство банальных "гинекологических" инфекций, включая "кандиду", никакого отношения к порокам развития не имеет. Актуально бывает выявление у беременной так называемых инфекций TORCH-ряда (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес) как типичного ненаследственного тератогенного фактора, однако говорить об этом постфактум смысла нет. Когда будете планировать следующую беременность необходимо этот анализ сдать. Существует большое количество наследственных болезней, к счастью большинство из них встречаются редко, поэтому задача генетика при планировании потомства - исключить наиболее частые из них (хромосомные болезни, обычно - синдром Дауна, микроделеции, фолатные пороки развития и некоторые другие). Следует учесть, что дети с наследственной патологией могут рождаться, как это ни странно, и у генетически здоровых родителей (так называемые спорадические случаи). В этом может разобраться только специалист. Точная причина аномалий развития плода у Вас (как и в большинстве других случаев) осталась невыясненной, так что при повторной беременности врач-генетик совместно с лечащим акушером-гинекологом назначит соответствующие анализы и проведёт профилактическое лечение для минимизации риска повторного случая данной патологии. С уважением
Здравствуйте! Спасибо большое за ответ. Анализы на TORCH-инфекции сдавала. Антитела класса М отрицательны ко всем инфекциям.По результатам выявлены антитела класса G ко всем инфекциям. Причем к трем из них выше пределов нормы в несколько раз: краснухи в 2 раза, к токсоплазме в3 раза, к герпесу в четыре раза, к цитамеговирусу в пределах нормы антитела класса G. Врачи говорили что это хорошо, что у меня вроде иммунитет к ним повышенный. Недавно в интернете прочитала что превышение нормы в несколько раз может свидетельствовать о только что перенесенных заболеваниях. Но не понятно тогда откуда такое превышение сразу к трем инфекциям. Может ли наличие антител класса G выше пределов нормы указывать на перенесенные во время беременности заболевания? (физически я не чувствовала что чем-либо болею, кроме ОРВИ). Существует ли врачи, которые могли бы провести обследование на предмет невыявленых вирусов, что бы не повторилась такая же ситуация при следующей беременности? Заранее благодарна!
Консультация врачей генетиков на тему «Генетическая экспертиза узи результаты» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Астраханский медицинский институт им.Луначарского
Место работы
Московский медицинский институт "РЕАВИЗ"
Подробности

Профессор, доктор медицинских наук, профессор кафедры генетики Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова

Врач-генетик занимается вопросами диагностики и лечения наследственных болезней у плода, новорожденного, детей и взрослых (у супружеских пар).

Консультирует по вопросам, касающимся:

  • врождённых заболеваний у детей,
  • онкогенетики,
  • наследственных заболеваний в педиатрии, акушерстве и гинекологии,
  • лекарственной и пищевой непереносимости
  • различных аспектов детской сексуальности, полового созревания, лечения заболеваний половых органов.
Задать вопрос