Гетерозиготный генотип

анонимно
Здравствуйте! 4 мес назад была анэмбриония, сдала анализ нарушение фолатного цикла: В9- 66.17 mmol\l норма 52.55-119.59, В12- 0.326 nmol\l норма 0.074-0.516, гомоцистеин- 8.88 норма 4.6-12.44, фолатный цикл( мутация в гене 5,10 MTFHR C677T)- генотип гетерозиготный. Расшифруйте последнее. Есть ли особенности планирования беременности с гетерозиготным генотипом?

Отвечает Тактаров Владимир Германович
генетик, андролог, сексолог
Здравствуйте. Главное, что показатели фолатного обмена (фолиевой кислоты, цианокобаламина и гомоцистеина) в крови, судя по письму, у Вас в пределах нормы. В этой ситуации гетерозиготность гена фермента MTFHR особого значения не имеет. Даже при наличии этой особенности (если показатели уровня фолатов в крови в норме) назначают стандартное профилактическое лечение препаратами фолиевой кислотой и витамина В12.

Консультация врачей генетиков на тему «Гетерозиготный генотип»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 18 мая 2015
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.