Гомозигота по MTHFR
анонимно
Добрый день! Очень нужен Ваш совет! В августе 2014г. было прерывание беременности по мед. показаниям на 22 недели, на УЗИ обнаружили у плода внутреннюю гидроцефалию головного мозга. Результат гистологии диагноз подтвердил, больше никаких пороков обнаружено не было. Прошла генетический анализ, по которому обнаружили мутации в фолатном обмене: MTHFR677: T/T, MTHFR1298: A/A, MTR2756: A/A, MTRR66: A/G. Врачи говорят в мутации вся причина. Планирую беременность, но очень боюсь, гомоцистеин сейчас - 4,59 мкмоль/л (норма 4,44-16,56), фолиевая кислота - 17,3 нг/мл (норма 3,1-20), витамин В12 - 573 пг/мл (норма 189-833). Подскажите пожалуйста, насколько высоки риски невынашивания беременности при моей мутации? В моем случае, какая дозировка фолиевой кислоты в период беременности самая оптимальная, врач назначил Фемибион, вроде фолиевая кислота в нем лучше усваивается, принимаю уже 6 месяцев. Спасибо!
Отвечает Тактаров Владимир Германович
генетик, андролог, сексолог
Добрый день.
Причина пороков развития на поздних сроках беременности (22 недели) с генетикой обычно не связана. С другой стороны, доказано повышение частоты некоторых пороков развития при нарушении работы генов так называемого "фолатного цикла". В Вашем случае волноваться не стоит, так как уровень гомоцистеина и витаминов группы В в крови находится в пределах нормы (что гораздо важнее пресловутых "мутаций" (на самом деле, это не совсем мутации)). Точные дозировки фолиевой кислоты для профилактики назначает лечащий врач на основании рекомендаций Министерства здравоохранения, а о препарате Фемибион во врачебном сообществе отзывы, в целом, благоприятные.
