Консультации / Генетика

Высокий риск трисомии 21 по скринингу крови

Добрый день. Мне 23 года. В 12 недель проходила УЗИ скрининг, по которому все было замечательно и скрининг крови, который выдал плохой результат. Единственный генетик сейчас в отпуске, поэтому очень нужна ваша консультация. Может вы можете проверить мои данные и пересчитать результат, может это какая-то ошибка. По УЗИ: ктр 54мм, твп 1,9мм, ЧСС 168уд/мин, носовая кость визуализируется, в анатомии плода везде +, матка 40мм. Кровь: бета-ХГЧ 117МЕ/л (2,625МоМ), РАРР-А 0,471МЕ/л (0,586МоМ). В результате анализа нет расчета по крови, нет расчета с поправкой узи, нет возрастного риска и нет риска по трисомии 13 и 18. Написано только трисомия 21: Базовый риск 1:1010, Индивидуальный 1:97. И больше никаких данных. На момент сдачи анализа не соблюдалась диета (о которой не предупредили и узнала я о ней после сдачи в интернете), принимала дюфастон 300мг/сут, только закончила курс антибиотиков (амоксиклав, из-за длительного трахеита назначили) и болезнь еще не совсем прошла (кашель еще оставался, был насморк). очень прошу сделать пересчет по моим данным, очень переживаю. Заранее спасибо!
Добрый день. Ещё раз хочется напомнить. Первое - скрининговые показатели (УЗИ и биохимия) это маркёры не только и не столько генетические, сколько акушерские, так как они свидетельствуют об определённом неблагополучии плода в целом, что и требует соответствующего реагирования лечащего акушера-гинеколога (кстати, многие врачи-акушеры успешно интерпретируют тесты и без генетика). Самостоятельно заниматься интерпретацией тестов бессмысленно - необходимо учесть слишком много самых разнообразных факторов, что весьма сложно сделать непрофессионалу. Только поднимите уровень стресса. Ну и, во вторых, тесты всего лишь говорят о повышении риска (статистически), что требует подтверждения другими, более точными методами пренатальной диагностики (хромосомный анализ, геномный анализ - по показаниям). "Пересчитывать" Ваши показатели смысла также нет - всё равно необходимо будет затем проконсультироваться с лечащим врачом. По результатам из Вашего письма: УЗИ-маркёры в норме (в первом триместре это главное), а изменение биохимических показателей (бета-ХГЧ) может быть вызвано самыми разными причинами. Это говорит лишь о том, что Вам требуется более пристальное внимание и дополнительное обследование. Обратите внимание на биохимические (четверной тест) и УЗИ-маркёры во втором триместре. Если остаются сомнения можно провести неинвазивное тестирование (например, хромосомный микроматричный анализ).
Консультация врачей генетиков на тему «Высокий риск трисомии 21 по скринингу крови» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 20 мая 2015
О консультанте
Специализация
Задать вопрос