Высокий риск трисомии 21 по скринингу крови
анонимно
Добрый день. Мне 23 года.
В 12 недель проходила УЗИ скрининг, по которому все было замечательно и скрининг крови, который выдал плохой результат.
Единственный генетик сейчас в отпуске, поэтому очень нужна ваша консультация.
Может вы можете проверить мои данные и пересчитать результат, может это какая-то ошибка.
По УЗИ: ктр 54мм, твп 1,9мм, ЧСС 168уд/мин, носовая кость визуализируется, в анатомии плода везде +, матка 40мм.
Кровь: бета-ХГЧ 117МЕ/л (2,625МоМ), РАРР-А 0,471МЕ/л (0,586МоМ).
В результате анализа нет расчета по крови, нет расчета с поправкой узи, нет возрастного риска и нет риска по трисомии 13 и 18. Написано только трисомия 21: Базовый риск 1:1010, Индивидуальный 1:97. И больше никаких данных. На момент сдачи анализа не соблюдалась диета (о которой не предупредили и узнала я о ней после сдачи в интернете), принимала дюфастон 300мг/сут, только закончила курс антибиотиков (амоксиклав, из-за длительного трахеита назначили) и болезнь еще не совсем прошла (кашель еще оставался, был насморк).
очень прошу сделать пересчет по моим данным, очень переживаю.
Заранее спасибо!
Отвечает Тактаров Владимир Германович
генетик, андролог, сексолог
Добрый день.
Ещё раз хочется напомнить. Первое - скрининговые показатели (УЗИ и биохимия) это маркёры не только и не столько генетические, сколько акушерские, так как они свидетельствуют об определённом неблагополучии плода в целом, что и требует соответствующего реагирования лечащего акушера-гинеколога (кстати, многие врачи-акушеры успешно интерпретируют тесты и без генетика). Самостоятельно заниматься интерпретацией тестов бессмысленно - необходимо учесть слишком много самых разнообразных факторов, что весьма сложно сделать непрофессионалу. Только поднимите уровень стресса. Ну и, во вторых, тесты всего лишь говорят о повышении риска (статистически), что требует подтверждения другими, более точными методами пренатальной диагностики (хромосомный анализ, геномный анализ - по показаниям). "Пересчитывать" Ваши показатели смысла также нет - всё равно необходимо будет затем проконсультироваться с лечащим врачом.
По результатам из Вашего письма: УЗИ-маркёры в норме (в первом триместре это главное), а изменение биохимических показателей (бета-ХГЧ) может быть вызвано самыми разными причинами. Это говорит лишь о том, что Вам требуется более пристальное внимание и дополнительное обследование. Обратите внимание на биохимические (четверной тест) и УЗИ-маркёры во втором триместре. Если остаются сомнения можно провести неинвазивное тестирование (например, хромосомный микроматричный анализ).
