Консультации / Неврология

Митохондриальная энцефаломиопотия

Здравствуйте,уважаемые врачи! Постараюсь быть краток. Меня зовут,Александр. Мне 30 лет. Я инвалид второй группы. Симптомы моей болезни,которая проявилась у меня в семь лет,следующие: дрожание рук. Дрожание происходит как тогда,когда рука лежит в обычном положении,так и тогда,когда я произвожу ей какие-либо действия (например,беру кружку). Врачи,называют такое дрожание моих рук - гиперкинезы. Дрожания в других частях моего тела,у меня нет. Во сне гиперкинезы не проявляются. Примерно в 12 лет,у меня произошло нарушение речи (без всяких видимых причин). Врачи это связывают с моим основным заболеванием. Диагноз,который мне поставили Московские врачи,после того как два раза провели у меня мышечную биопсию,и взяли на исследование мои митохондрии звучит как "Митохондриальная энцефаломиопотия". В 90-х и 2000-х годах я практически ежегодно проходил обследование и лечение к клиниках Москвы,но,к сожалению,никаких положительных результатов лечение мне не принесло. Очень много различных видов лекарств я принимал (например - "клоназепам"),но как я уже сказал,никакого сдвига. Болезнь,слава Богу не прогрессирует,но и ничего не улучшается. Вопрос к вам вот какой: скажите,пожайлусто,не появились ли какие-нибудь новые,самые современные методы лечения моего заболевания? Может быть вы слышали о каком-нибудь "прорыве" учёных в этой области? Заранее,спасибо! Буду очень благодарен за Ваш ответ. С уважением,Александр.
Доброго дня, Александр. Я не могу согласится с коллегами не имея данных вашего осмотра и медицинских документов. К сожалению, все полисистемные заболевания, в том числе митохондриальные, похожи друг на друга. Вышлите хотя бы выписки, которые есть у вас на руках. Если выставляется такой диагноз, он требует генетического и биохимического подтверждения. Когда определимся с болезнью, с удовольствием отвечу, что нового в её лечении.
Консультация врача невролога на тему «Митохондриальная энцефаломиопотия » дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 14 мая 2014
О консультанте
Специализация