В бесплодии обвинили генетическую мутацию
Результаты нового исследования, проведенного учеными из Школы медицины Вашингтонского университета (США), опубликованы в журнале Science Advances.
Исследователи проанализировали опубликованные в научной литературе данные по расшифровке человеческого генома и обнаружили, что точечные мутации в малоизученном гене NEMP1 связаны с ранним наступлением менопаузы. Дополнительный анализ генетических данных более ста тысяч женщин подтвердили существование связи между этим геном и возрастом наступления менопаузы. В частности, одна из мутаций приводит к сокращению периода фертильности у женщин примерно на три с половиной года.
Экспериментируя на различных модельных живых организмах — дрозофилах, нематодах, рыбках данио-рерио, мышах, — ученые обнаружили, что выключение гена NEMP1, то есть блокирование его активности, приводит к полной стерильности. Живые организмы обоих полов остаются здоровыми, но теряют способность к размножению: у самцов уменьшается размер тестикул и качество спермы, у самок — снижается размер яичников и количество яйцеклеток.
В итоге исследователи пришли к выводу, что ген NEMP1 играет ключевую роль в процессе репродукции, а точечные мутации в нем, приводящие к снижению его активности и биологическим изменениям в клетках репродуктивных органов, могут приводить к бесплодию.
В частности, именно уменьшением резерва яйцеклеток в яичниках может объясняться раннее наступление менопаузы у женщин с мутацией в NEMP1.
Смотрите наши видео
