Раскрыты генетические истоки синдрома Туретта
Результаты масштабного исследования, проведенного большой международной группой ученых, опубликованы в журнале American Journal of Psychiatry.
Синдром Туретта — обычно проявляющееся в детстве расстройство деятельности центральной нервной системы, для которого характерны непроизвольные двигательные и голосовые (звуковые) тики, возникающие по многу раз в течение дня. Предыдущие исследования показали, что синдром Туретта передается по наследству, но с каким именно геном или генами связано заболевание, до сих пор было неясно.
Исследователи использовали самые современные методы генетического анализа образцов, взятых у почти пяти тысяч пациентов с синдромом Туретта и у почти девяти с половиной тысяч добровольцев, не страдающих от этого расстройства. Результаты затем были проверены в ходе повторного анализа генетического материала 706 пациентов с синдромом Туретта, около 450 пациентов с другими тиковыми расстройствами и более шести тысяч здоровых людей.
В итоге ученые пришли к выводу о полигенной природе синдрома Туретта, то есть о том, что это расстройство связано не с одним каким-то мутантным геном, а является результатом сложнейшего взаимодействия сотен небольших изменений в ДНК, унаследованных от обоих родителей.
«Каждый из генетических вариантов, вносящих свой вклад в развитие синдрома Туретта, присутствует у значительной части здоровых людей, а это означает, что у пациентов с этим синдромом нет каких-то специфических генетических "поломок", — объяснил один из авторов, Джеремайя Шарф (Jeremiah Scharf), сотрудник центров нейробиологии, психиатрии и геномной медицины Массачусетской больницы общего профиля (США). — Все непроизвольные движения, звуки и мысли, которые характерны для пациентов с этим расстройством, присутствуют у каждого из нас, просто у них они проявляются в значительно большем масштабе. Врачи и ученые и прежде знали, что пациенты с синдромом Туретта принципиально ничем не отличаются от других детей или взрослых, но теперь мы смогли подтвердить верность этого предположения на генетическом уровне».
Шарф и его коллеги также установили, что чем больше связанных с синдромом генетических вариантов унаследовал человек, тем серьезнее у него симптомы.
Это обстоятельство говорит о том, что синдром Туретта — не отдельно стоящее заболевание, а часть широкого спектра тиковых расстройств, некоторые их которых проявляются очень легко и проходят сами по себе, в то время как в тяжелых случаях тики сопровождаются психиатрическими симптомами, поясняют исследователи.
В будущем определение уровня генетического риска синдрома Туретта позволит предсказывать, стоит ли ждать ухудшения симптомов у детей, которые страдают от тиков. Обычно симптомы расстройства либо начинают ухудшаться в подростковом возрасте и остаются в дальнейшем, либо проходят сами по себе по мере взросления. Ученые также планируют продолжить генетические исследования на еще более крупных группах участников, чтобы найти эффективные методы терапии тиковых расстройств.
Читайте также: Ученые нашли новые генетические причины нервного тика.
