Наука,

Найдены вызывающие аутизм генетические мутации

Новое исследование генетических основ аутизма подтвердило, что это нарушение связано с вредоносными мутациями в наследуемой строго по материнской линии митохондриальной ДНК.
Lance Neilson/Flickr.com/CC BY 2.0

Результаты исследования, проведенного учеными из Корнеллского и Колумбийского университетов (США), опубликованы в журнале PLOS Genetics.

Митохондрии — энергетические «подстанции» клетки — обеспечивают энергией клетки головного мозга и отвечают за их взаимодействие между собой, что требуется для нормальной работы мозга. Предыдущие исследования показали, что расстройства аутистического спектра (РАС) вызываются аномалиями в митохондриальной ДНК (генетическом аппарате митохондрий), но какие именно мутации приводят к таким последствиям, до сих пор было неизвестно.

На этот раз ученые провели анализ митохондриальной ДНК, выделенной у 903 детей с РАС, а также у их матерей и здоровых братьев и сестер. В результате исследователям удалось выявить уникальную систему гетероплазмических мутаций, когда в одной и той же клетке присутствуют одновременно мутировавшие и нормальные генетические последовательности митохондриальной ДНК. Оказалось, что у детей с РАС таких потенциально вредоносных мутаций более чем вдвое больше, а мутаций, непосредственно приводящих к биохимическим изменениям — в полтора раза больше, чем у их здоровых братьев и сестер.

Такие мутации могут быть как унаследованы от матери, так и спонтанно произойти в период внутриутробного развития, отмечают исследователи. У детей – носителей мутаций обычно уровень IQ ниже, а социальное поведение хуже, чем у других детей из той же семьи. Так как митохондрии играют центральную роль в обмене веществ, полученные данные также могут объяснить, почему при РАС зачастую наблюдаются метаболические нарушения, полагают ученые. Детей из семей с высоким риском аутизма необходимо проверять на гетероплазмические мутации в митохондриальной ДНК, считают авторы исследования.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Oлёна М.
В ответ на комментарий от Anna S
Anna S
Прививки это серьезно. Их нужно делать с учетом состояния ребенка и подбирать вакцину. У нас к сожалению это не всегда происходит, поэтому дети становятся инвалидами. Статистика скрыта, т.к. продажа вакцин это бизнес, как в прочем и продажа лекарств. Рост расстройств аутического спектра связан еще и с ухудшением качества общения в семье и обществе. И самое ужасное семьи с аутистами как правило неполные. Есть проблемы с реабилитацией и самое ужасное это отсутствие поддержки и понимания в обществе.
СсылкаПожаловаться
согласна с вами, люди, которые делают прививки от пневмококен болеют чаще воспалением лёгких, уже до того дошли с этими прививками, что девочкам в 11-12 лет делают прививки от рака на шейке матки, как бы если, что....
СсылкаПожаловаться
Юлия
Вакцины - это, конечно, бизнес. Продажа игрушек- тоже бизнес. Продажа детской одежды - тоже, блин, бизнес.
СсылкаПожаловаться
Анастасия Мухаметдинова
Господи, какие же тупые люди, пишущие про прививки. Вы для начала с вопросом ознакомьтесь, не надо тут своих "супер-аналитических" выводов
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.