Найдены вызывающие аутизм генетические мутации

Результаты исследования, проведенного учеными из Корнеллского и Колумбийского университетов (США), опубликованы в журнале PLOS Genetics.

Митохондрии — энергетические «подстанции» клетки — обеспечивают энергией клетки головного мозга и отвечают за их взаимодействие между собой, что требуется для нормальной работы мозга. Предыдущие исследования показали, что расстройства аутистического спектра (РАС) вызываются аномалиями в митохондриальной ДНК (генетическом аппарате митохондрий), но какие именно мутации приводят к таким последствиям, до сих пор было неизвестно.

На этот раз ученые провели анализ митохондриальной ДНК, выделенной у 903 детей с РАС, а также у их матерей и здоровых братьев и сестер. В результате исследователям удалось выявить уникальную систему гетероплазмических мутаций, когда в одной и той же клетке присутствуют одновременно мутировавшие и нормальные генетические последовательности митохондриальной ДНК. Оказалось, что у детей с РАС таких потенциально вредоносных мутаций более чем вдвое больше, а мутаций, непосредственно приводящих к биохимическим изменениям — в полтора раза больше, чем у их здоровых братьев и сестер.

Такие мутации могут быть как унаследованы от матери, так и спонтанно произойти в период внутриутробного развития, отмечают исследователи. У детей – носителей мутаций обычно уровень IQ ниже, а социальное поведение хуже, чем у других детей из той же семьи. Так как митохондрии играют центральную роль в обмене веществ, полученные данные также могут объяснить, почему при РАС зачастую наблюдаются метаболические нарушения, полагают ученые. Детей из семей с высоким риском аутизма необходимо проверять на гетероплазмические мутации в митохондриальной ДНК, считают авторы исследования.