Практика,

Кто такие дети-бабочки?

Буллезный эпидермолиз или врожденная пузырчатка встречается редко, это заболевание смертельно опасно.

В список редких (орфанных) заболеваний он был включен только в 2012 году (так в России  называются заболевания, распространенность которых 1 случай на 10 тысяч человек; в Европе — 1 случай на 30 тысяч, в США — 1 случай на 50 тысяч). Добился этого благотворительный фонд «БЭЛА Дети-бабочки», название которого расшифровывается как «Буллезный Эпидермолиз: Лечение и Адаптация». Как рассказала «Здоровью Mail.Ru» медицинский директор фонда ««БЭЛА Дети-бабочки» Юлия Коталевская, работа фонда началась с того, что волонтеры ухаживали в детском доме за мальчиком-отказником Антоном (здорового брата-близнеца родители забрали домой, а Антона оставили), который родился с буллезным эпидермолизом. Правильный диагноз смогли поставить далеко не сразу.

Сложный диагноз

Что это за болезнь, выяснилось позже, выяснилось и то, что в России о ней знают очень мало, и неграмотный уход может стоить ребенку жизни. Антону помогли, сейчас он живет в США в приемной семье, у него все хорошо. Это была первая история фонда, который формировался постепенно: следом за Антоном появилась девочка с этой же болезнью, ее лечили в Германии. В зарубежной клинике стало понятно, что хотя заболевание неизлечимо, с помощью современных лекарств можно облегчить страдания пациентов. Для того чтобы помочь врачам, родителям и пациентам, и был организован фонд.

Детей, больных буллезным эпидермолизом, называют «детьми-бабочками». Сравнение понятно: если чуть тронуть крыло, пыльца с него сразу опадет. Больной же будет страдать от любого прикосновения, на его коже появятся волдыри и раны. Название происходит от слова «булла» (пузырь), «эпидермис» (кожа) и «лизис» (разрушение клеток). Впервые термин ввел немецкий дерматолог Кебнер в 1886 году. Выделяют три основных типа в зависимости от места образования и 30 подтипов, которые различаются клиническими проявлениями. Суть заболевания: ненормально слабая связь между клетками разных слоев кожи. Из-за этого она очень легко травмируется и плохо заживает.

Буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание. Встречаются семьи, где живут три поколения больных, описаны даже случаи, когда больные дети рождались через восемь поколений. В России официальной статистики о количестве больных нет, по неофициальным данным, которые приводит фонд «БЭЛА Дети-бабочки», в стране буллезным эпидермолизом болеет около 4 тысяч детей.

Патология проявляется чаще всего с рождения, ведь для новорожденного, больного легкой формой патологии, первым травмирующим фактором является сам процесс родов — тесное соприкосновение с родовыми путями. Кожа младенца моментально покрывается пузырями, они быстро лопаются, образуя повреждения — эрозии. На слизистых оболочках и на коже после любого «неправильного» прикосновения (к примеру, когда хотят вытереть рот, погладить по лицу, несильно пожать руку) тоже появляются пузыри, похожие на ожоговые.

В норме после того, как пузыри лопаются, кожа на их месте заживает, но при буллезном эпидермолизе этого не происходит, образовавшиеся раны не проходят долго, в них может попасть инфекция.

Кроме кожи страдают ногти, волосы, веки и роговица, слизистые: во рту появляются язвы, в кишечнике нарушаются процессы всасывания питательных веществ, ребенок страдает хроническими запорами. Часто случаются отиты, иногда они заканчиваются тугоухостью. Одно из самых тяжелых осложнений —деформация кистей и пальцев рук из-за постоянного рубцевания тканей. В результате кожа пальцев может срастись,и кисть перестает работать.

Вылечить нельзя, но можно поддержать

Специфического лечения буллезного эпидермолиза сегодня нет, бороться можно только с симптомами. Для поддержания жизни нужны антибактериальные средства, специальные пластыри, обезболивание, ведь источников боли у таких детей множество — это прикосновения, одежда, давление каких-либо предметов.

Для комфортного и безболезненного ухода необходимы дорогостоящие мази и бинты, в России в среднем в месяц это обходится семье больного в 50–150 тысяч рублей в зависимости от возраста и тяжести состояния.

Каждый месяц фонд «БЭЛА Дети-бабочки» обеспечивает пациентов лекарствами и средствами для ухода, организует консультации квалифицированных специалистов и лечение в Москве пациентов из регионов, обучает мам и детей ухаживать за кожей.

К вопросам лечения заболевания привлекают внимание известные люди: актриса Ксения Раппопорт, музыкант и дирижер Владимир Спиваков и другие. В 2011 году«БЭЛА Дети-бабочки» стал единственным членом международной ассоциации DEBRA International из России. Особенность фонда в том, что он сам ищет пациентов, сейчас их около 200.

Уже сегодня можно помочь больным детям, чтобы они жили самой обычной жизнью — росли, учились, работали, заводили семьи и рожали здоровых детей. Но для этого надо, чтобы врачи знали, как именно лечить пациентов. На последнем конгрессе сообщества DEBRA озвучили: уже в обозримом будущем есть надежда, что болезнь станет излечимой.


Ксения Раппопорт, Данила Козловский, Алсу, Виктория Исакова, Елизавета Боярская и благотворительный фонд «БЭЛА Дети-бабочки» приглашают всех на предновогодние детские чтения сказок. Специально для маленьких гостей артисты прочитают отрывки из сборника «Сказки про бабочек». Все средства от продажи сборника будут перечислены в благотворительный фонд «БЭЛА Дети-бабочки». Чтения состоятся 15 декабря в 14:00 в ТЦ «Цветной».

Читайте также: 

Екатерина Захарова: «Чтобы избежать тяжелых инвалидизирующих последствий, необходима ранняя диагностика»

Лекарства для одного пациента с редким заболеванием обходятся в 2,12 млн рублей в год

Профилактическая генетика – залог рождения здоровых детей

В мире выявлено около 6 000 орфанных заболеваний

Пять необычных редких заболеваний

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Светлана Постовойтова
В ответ на комментарий от Светлана Постовойтова История переписки3
Светлана Постовойтова
А вы знаете, что это генетическое заболевание? оно неизлечимо и бегать по бабкам это пустая трата времени и самообман. Все перевязывающие средства стоят очень дорого, привозят их из-за границы, перевязки нужны ежедневно. Таким детям с обширным поражением кожи необходимы операции по пересадке кожи, чтобы открытые раны не привели к заражениям, а это бешеные деньги, как вы понимаете. Вот некоторые люди и едут в другие страны чтобы получить адекватное лечение, т.к. загрницей эти операции предусмотрены государством по специальным бесплатным программам.
СсылкаПожаловаться
Дело не в душке. ДЦП бывает разной степени и корректируется в зависимости степени пареза и реакции мозга. А это состояние кожи никак не корректируется. Просто не надо отправлять людей оп ложному следу не зная сути заболевания.
СсылкаПожаловаться
Йоганн Шниттке
Воистину, медициной излечимы только те болезни, которые организм может побороть сам.
СсылкаПожаловаться
Винни Пух
Вот настоящая проблема!. А то нацисты, рашисты, партии, религии, "сакральный"Херсонес, глобальные интересы, "русский мир", путины и прочая ерунда ... Человечество это "хомо -идиотусы"
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.